
اگرچه ممکن است برخی از انواع ناهنجاری های کروموزومی به ارث برسند ، اما بیشتر اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و سندرم ترنر از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی شوند.
برخی از اختلالات کروموزومی به دلیل تغییر در تعداد کروموزوم ها ایجاد می شود. این تغییرات ارثی نیستند، بلکه به صورت رویدادهای تصادفی در طول تشکیل سلول های تولید مثل (تخمک و اسپرم) رخ می دهند. خطایی در تقسیم سلولی به نام عدم تفکیک (nondisjunction) منجر به سلول های تولید مثلی با تعداد غیر طبیعی کروموزوم می شود. به عنوان مثال، یک سلول تولید مثلی ممکن است به طور تصادفی یک نسخه از یک کروموزوم را به دست آورد یا از دست بدهد. اگر یکی از این سلول های تولید مثلی غیرمعمول به ترکیب ژنتیکی کودک کمک کند، کودک یک کروموزوم اضافی یا از دست رفته در هر یک از سلول های بدن خواهد داشت.
تغییر در ساختار کروموزومی نیز می تواند باعث اختلالات کروموزومی شود. برخی از تغییرات در ساختار کروموزوم می تواند ارثی باشد ، در حالی که برخی دیگر به صورت حوادث تصادفی در طول تشکیل سلول های تولید مثل یا در اوایل رشد جنین رخ می دهد. از آنجایی که وراثت این تغییرات می تواند پیچیده باشد، افرادی که نگران این نوع ناهنجاری های کروموزومی هستند ممکن است بخواهند با یک متخصص ژنتیک صحبت کنند.
برخی از سلول های سرطانی نیز تغییراتی در تعداد یا ساختار کروموزوم های خود دارند. از آنجا که این تغییرات در سلول های سوماتیک (سلول هایی غیر از تخمک و اسپرم) رخ می دهد، از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی شوند.