
برخی از اختلالات ژنتیکی در میان افرادی که اجدادشان متعلق به یک منطقه جغرافیایی خاص می باشد، بیشتر دیده می شود. افراد در یک گروه قومی اغلب نسخه های خاصی از ژن های خود را به اشتراک می گذارند که از اجداد مشترک دریافت کرده اند. اگر یکی از این ژن های مشترک عامل یک واریانت بیماری زا (همچنین به عنوان جهش شناخته می شود) باشد، یک اختلال ژنتیکی خاص ممکن است بیشتر در گروه دیده شود.
نمونه هایی از بیماری های ژنتیکی که در گروه های قومی خاص شایع تر است، بیماری سلول داسی شکل (sickle cell disease) است که در افراد آفریقایی، آفریقایی آمریکایی یا مدیترانه ای بیشتر دیده می شود و بیماری تای ساکس (Tay-Sachs disease)، که به احتمال زیاد در میان مردم یهودی اشکنازی (اروپای شرقی و مرکزی) یا کانادایی فرانسوی رخ می دهد. با این حال، توجه به این نکته مهم است که این اختلالات می تواند در هر گروه قومی رخ دهد.