مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در طی آن، مشاور به مراجعه کننده اطلاعات ارائه می‌دهد، پشتیبانی ارائه می‌دهد و به سوالات و نگرانی‌های خاص وی پاسخ می‌دهد.
برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیماری دارای مؤلفه ژنتیکی است یا خیر، یک متخصص ژنتیک در مورد سابقه پزشکی فرد سوال می‌کند و سابقه سلامت خانواده (سابقه‌ای از اطلاعات سلامت در مورد خانواده نزدیک و دور فرد) را با جزئیات بررسی می‌کند. متخصص ژنتیک همچنین ممکن است معاینه فیزیکی انجام دهد و آزمایش‌های پزشکی مناسبی را توصیه کند
اگر فردی به یک بیماری ژنتیکی مبتلا شود، متخصص ژنتیک اطلاعاتی در مورد تشخیص، نحوه وراثت بیماری، احتمال انتقال بیماری به نسل‌های آینده و گزینه‌های آزمایش و درمان ارائه می‌دهد.
در طول مشاوره، یک متخصص ژنتیک موارد زیر را انجام می‌دهد:
- اطلاعات پزشکی پیچیده را تفسیر و منتقل کند.
- به هر فرد کمک کنید تا در مورد مراقبت‌های بهداشتی و گزینه‌های باروری خود، تصمیمات آگاهانه و مستقلی بگیرد.
- تبادل اطلاعات در چارچوب احترام به باورها، سنت‌ها و احساسات فردی هر فرد انجام می شود.
یک متخصص ژنتیک موارد زیر را انجام نخواهد داد:
- اجبار به اتخاذ یک تصمیم خاص.
- اجبار یک زوج به بچه دار شدن یا نشدن.
- توصیه به ادامه یا پایان دادن به بارداری توسط مادر باردار.
- اصرار به انجام یا عدم انجام یک تست ژنتیک.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/expectations/
