پیش‌آگهی یک بیماری ژنتیکی شامل سیر، مدت و پیامد احتمالی آن است. وقتی متخصصان سلامت به پیش‌آگهی یک بیماری اشاره می‌کنند، ممکن است منظورشان احتمال بهبودی نیز باشد؛ با این حال، اکثر بیماری‌های ژنتیکی مادام‌العمر هستند و به جای درمان، مدیریت می‌شوند.
پیش آگهی بیماری جنبه‌های مختلفی دارد، از جمله:
- فرد مبتلا به این اختلال چه مدت زنده خواهد ماند (امید به زندگی)
- چه زمانی علائم و نشانه‌ها ایجاد می‌شوند و اینکه آیا بدتر می‌شوند (و با چه سرعتی) یا در طول زمان ثابت می‌مانند.
- کیفیت زندگی، مانند استقلال در فعالیت‌های روزانه
- احتمال بروز عوارض و مشکلات سلامتی مرتبط
پیش‌آگهی یک بیماری ژنتیکی به عوامل زیادی بستگی دارد، از جمله تشخیص خاص و علائم و نشانه‌های خاص هر فرد. گاهی اگر واریانت ژنتیکی مرتبط شناخته شده باشد، می‌تواند سرنخ‌هایی در مورد پیش‌آگهی بیماری ارائه دهد. علاوه بر این، سیر و نتیجه یک بیماری به در دسترس بودن و اثربخشی رویکردهای درمانی و مدیریتی بستگی دارد . پیش‌بینی پیش‌آگهی بیماری‌های بسیار نادر می‌تواند دشوار باشد زیرا تعداد بسیار کمی از افراد مبتلا شناسایی شده‌اند. همچنین اگر تشخیص بیماری فرد ناشناخته باشد، تعیین پیش‌آگهی ممکن است دشوار یا غیرممکن باشد.
پیش‌آگهی اختلالات ژنتیکی، اغلب حتی در بین افرادی که بیماری یکسانی دارند، بسیار متفاوت است. این تنوع احتمالاً ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی است که شناسایی بسیاری از آنها می‌تواند دشوار باشد. برخی از اختلالات ژنتیکی باعث مشکلات جسمی و رشدی می‌شوند که آنقدر شدید هستند که با زندگی ناسازگارند. این شرایط ممکن است باعث سقط جنین یا رویان مبتلا شود، یا نوزاد مبتلا ممکن است مرده به دنیا بیاید یا اندکی پس از تولد بمیرد. افرادی که بیماری ژنتیکی خفیف‌تری دارند ممکن است تا دوران کودکی یا بزرگسالی زنده بمانند اما به دلیل مشکلات سلامتی مرتبط با اختلالشان، طول عمر کوتاهی داشته باشند. بیماری‌های ژنتیکی با سیر خفیف‌تر ممکن است با طول عمر طبیعی و مشکلات سلامتی کمی همراه باشند.
پیش‌آگهی یک بیماری بر اساس احتمال تعیین می شود، به این معنی که احتمال دارد اما قطعی نیست که این اختلال سیر خاصی را طی کند. ارائه‌دهنده خدمات درمانی شما بهترین منبع برای کسب اطلاعات در مورد پیش‌آگهی بیماری ژنتیکی خاص شما است. او می‌تواند سابقه پزشکی و علائم و نشانه‌های شما را ارزیابی کند تا دقیق‌ترین تخمین از پیش‌آگهی شما را ارائه دهد.
