بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنی هستند که اساساً در هر سلول بدن وجود دارند. در نتیجه، این اختلالات اغلب بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارند و اکثر آنها قابل درمان نیستند. با این حال، ممکن است رویکردهایی برای درمان یا مدیریت برخی از علائم و نشانه‌های مرتبط در دسترس باشد.
برای گروهی از بیماری‌های ژنتیکی به نام خطاهای مادرزادی متابولیسم (inborn errors of metabolism)، که ناشی از تغییرات ژنتیکی هستند که تولید آنزیم‌های خاص را مختل می‌کنند، درمان‌ها گاهی اوقات شامل تغییرات غذایی یا جایگزینی آنزیم خاصی است که دچار کمبود شده است. محدود کردن برخی مواد در رژیم غذایی می‌تواند به جلوگیری از تجمع مواد بالقوه سمی که به طور معمول توسط آنزیم تجزیه می‌شوند، کمک کند. در برخی موارد، درمان جایگزینی آنزیم می‌تواند به جبران کمبود آنزیم کمک کند. این درمان‌ها برای مدیریت علائم و نشانه‌های موجود استفاده می‌شوند و ممکن است به جلوگیری از عوارض آینده کمک کنند. نمونه‌ای از یک خطای مادرزادی متابولیسم، فنیل کتونوری (phenylketonuria – PKU) است .
برای سایر بیماری‌های ژنتیکی، استراتژی‌های درمانی و مدیریتی برای بهبود علائم و نشانه‌های خاص مرتبط با این اختلال طراحی شده‌اند. این رویکردها بر اساس نوع بیماری متفاوت هستند و مختص نیازهای سلامتی فرد می‌باشند. به عنوان مثال، یک اختلال ژنتیکی مرتبط با نقص قلبی ممکن است با جراحی برای ترمیم نقص یا با پیوند قلب درمان شود. بیماری‌هایی که با اختلال در سلول‌های خونی مشخص می‌شوند، مانند بیماری سلول داسی شکل (sickle cell disease)، گاهی اوقات می‌توانند با پیوند مغز استخوان درمان شوند. پیوند مغز استخوان می‌تواند امکان تشکیل سلول‌های خونی طبیعی را فراهم کند و اگر در اوایل زندگی انجام شود، ممکن است به جلوگیری از دوره‌های درد و سایر عوارض بعدی کمک کند.
برخی از تغییرات ژنتیکی با افزایش خطر ابتلا به مشکلات سلامتی در آینده، مانند انواع خاصی از سرطان، مرتبط هستند. یک نمونه شناخته شده، سرطان سینه خانوادگی مرتبط با جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 است . مدیریت این بیماری ها ممکن است شامل غربالگری مکرر سرطان یا جراحی پیشگیرانه برای برداشتن بافت‌هایی باشد که در معرض بیشترین خطر سرطانی شدن هستند.
اختلالات ژنتیکی ممکن است مشکلات سلامتی شدیدی ایجاد کنند که با زندگی ناسازگار باشند. در شدیدترین موارد، این شرایط ممکن است باعث سقط جنین یا رویان مبتلا شود. در موارد دیگر، نوزادان مبتلا ممکن است مرده به دنیا بیایند یا اندکی پس از تولد بمیرند. اگرچه درمان‌های کمی برای این بیماری‌های ژنتیکی شدید در دسترس است، متخصصان سلامت اغلب می‌توانند مراقبت‌های حمایتی مانند تسکین درد یا کمک به تنفس مکانیکی را به فرد مبتلا ارائه دهند.
اکثر استراتژی‌های درمانی برای اختلالات ژنتیکی، جهش ژنتیکی زمینه‌ای را تغییر نمی‌دهند؛ با این حال، تعداد کمی از اختلالات با ژن درمانی (gene therapy) درمان شده‌اند . این تکنیک تجربی شامل تغییر ژن‌های فرد برای پیشگیری یا درمان بیماری است. ژن درمانی، همراه با بسیاری از رویکردهای درمانی و مدیریتی دیگر برای بیماری‌های ژنتیکی، در کارآزمایی‌های بالینی در دست مطالعه هستند.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/treatment/
