کاربردهای تست ژنتیک عبارتند از:
- غربالگری نوزادان (Newborn screening)
غربالگری نوزادان، درست پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی که می‌توانند در اوایل زندگی درمان شوند، استفاده می‌شود. میلیون‌ها نوزاد هر ساله در ایالات متحده تست می‌شوند. اداره خدمات و منابع بهداشتی ایالات متحده توصیه می‌کند که ایالت‌ها برای مجموعه‌ای از ۳۵ بیماری غربالگری انجام دهند، که بسیاری از ایالت‌ها از این تعداد فراتر می‌روند.
- تست های تشخیصی (Diagnostic testing)
تست تشخیصی برای شناسایی یا رد یک بیماری خاص تک ژنی یا کروموزومی استفاده می‌شود. اغلب، تست ژنتیکی برای تأیید تشخیص در مواردی استفاده می شود که بر اساس علائم و نشانه‌های فیزیکی به یک بیماری خاص مشکوک باشیم. تست تشخیصی می‌تواند در دوران قبل از تولد یا در هر زمانی در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن‌ها یا همه بیماری‌های ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک تست تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال تأثیر بگذارد.
- غربالگری وضعیت ناقلی (Carrier screening)
تست ناقل بودن برای شناسایی افرادی استفاده می‌شود که یک کپی از جهش ژنی را دارند که در صورت وجود در دو کپی، باعث ایجاد یک اختلال ژنتیکی می‌شود. این نوع تست به افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند و به افرادی در گروه‌های قومی خاص با خطر بالای ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی خاص ارائه می‌شود. اگر هر دو والدین تست شوند، این تست می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطر داشتن فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی در یک زوج ارائه دهد.
- تست‌های قبل از تولد (Prenatal testing)
تست‌های پیش از تولد برای تشخیص تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنین در دوران بارداری و قبل از تولد استفاده می‌شود. این نوع تست در دوران بارداری در صورتی ارائه می‌شود که جنین یا نوزاد در معرض خطر ابتلای به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی قرار داشته باشد. در برخی موارد، تست‌های پیش از تولد می‌تواند نگرانی زوجین را کاهش دهد یا به آنها در تصمیم‌گیری در مورد بارداری کمک کند. با این حال، این تست‌ها نمی‌توانند تمام اختلالات ارثی و نقص‌های مادرزادی احتمالی را شناسایی کنند.
- تست پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation testing)
تست پیش از لانه‌گزینی یک تکنیک تخصصی است که می‌تواند خطر داشتن فرزندی با یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. این روش برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین‌هایی که با استفاده از تکنیک‌های کمک باروری (assisted reproductive techniques – ART) مانند لقاح آزمایشگاهی (in-vitro fertilization – IVF) ایجاد شده‌اند، استفاده می‌شود. لقاح آزمایشگاهی شامل برداشتن سلول‌های تخمک از تخمدان‌های زن و لقاح آنها با سلول‌های اسپرم در خارج از بدن است. برای انجام تست پیش از لانه‌گزینی، تعداد کمی از سلول‌ها از این جنین‌ها گرفته شده و از نظر تغییرات ژنتیکی خاص تست می‌شوند. فقط جنین‌هایی که این تغییرات را ندارند، برای شروع بارداری در رحم کاشته می‌شوند.
- تست‌های پیش‌بینی‌کننده (Predictive) و پیش از بروز علائم (presymptomatic)
انواع تست‌های پیش‌بینی‌کننده و پیش از بروز علائم، برای تشخیص جهش‌های ژنی مرتبط با اختلالاتی که پس از تولد، اغلب در مراحل بعدی زندگی، ظاهر می‌شوند، استفاده می‌شوند. این تست‌ها می‌توانند برای افرادی که یکی از اعضای خانواده‌شان مبتلا به اختلال ژنتیکی است، اما خودشان در زمان تست هیچ ویژگی از این اختلال را ندارند، مفید باشند. تست‌های پیش‌بینی‌کننده می‌توانند جهش‌هایی را شناسایی کنند که خطر ابتلا به اختلالات با پایه ژنتیکی، مانند انواع خاصی از سرطان را در فرد افزایش می‌دهند. تست‌های پیش از بروز علائم می‌تواند تعیین کند که آیا فرد قبل از بروز هرگونه علامت یا نشانه‌ای، به یک اختلال ژنتیکی، مانند هموکروماتوز ارثی یا اختلال اضافه بار آهن، مبتلا خواهد شد یا خیر. نتایج تست‌های پیش‌بینی‌کننده و پیش از بروز علائم می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به یک اختلال خاص در فرد ارائه دهد و به تصمیم‌گیری در مورد مراقبت‌های پزشکی کمک کند.
- تست پزشکی قانونی (Forensic testing)
تست‌های پزشکی قانونی از توالی DNA برای بررسی فرد برای اهداف قانونی استفاده می‌کنند. برخلاف تست‌های شرح داده شده در بالا، تست‌های پزشکی قانونی برای تشخیص واریانت های ژنی مرتبط با بیماری استفاده نمی‌شوند. این نوع تست می‌تواند قربانیان جرم یا جنایت را شناسایی کند، دخالت یک فرد در یک جنایت را تایید یا رد کند، یا روابط بیولوژیکی بین افراد (paternity) را تشخیص دهد.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/uses/
