آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود. نورون های حرکتی نوعی سلول عصبی در نخاع و قسمت تحتانی مغز هستند. نورون های حرکتی سیگنال هایی را از مغز و نخاع به عضلات منتقل می کنند و باعث منقبض شدن عضلات می شوند، که به بدن اجازه حرکت می دهد. آنها حرکت بازوها، پاها، صورت و همچنین فعالیت عضلات اسکلتی از جمله ماهیچه هایی را که برای صحبت کردن، راه رفتن، بلع و تنفس استفاده می شوند را کنترل می کنند. همانطور که نورون های حرکتی از بین می روند، عضلات شروع به ضعیف شدن و آتروفی می کنند. آسیب عضلانی با گذشت زمان و افزایش سن بدتر می شود و می تواند بر صحبت کردن، راه رفتن، بلع و تنفس تأثیر بگذارد.
در این بیماری، ضعف در عضلاتی که نزدیک به مرکز بدن یا تنه هستند (عضلات پروگزیمال مانند عضلات بازو در دست ها و عضلات ران در پاها) در مقایسه با عضلات دور از مرکز بدن یا تنه (عضلات دیستال مانند عضلات آرنج در دست ها و عضلات ساق در پاها) شدیدتر است. افراد مبتلا به ضعف و آتروفی عضلانی نخاعی دچار عفونت های تنفسی، انجراف ستون فقرات یا اسکولیوز، و انقباضات مفصلی (در اثر کوتاه شدن مزمن عضلات و تاندون ها) می شوند.
انواع مختلفی از آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد که در اثر تغییر در ژن های مختلف ایجاد می شود. در این مطلب ما به معرفی شایع ترین فرم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی ناشی از جهش های ژن SMN1 می پردازیم.
انواع مختلف بالینی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی کدامند و هرکدام چه علائمی دارند؟
به طور سنتی، پنج نوع از آتروفی عضلانی نخاعی ناشی از واریانت های ژن SMN1 وجود دارد که بر اساس میانگین سن شروع و شدت علائم طبقه بندی می شوند. طبقه بندی سنتی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی عبارتند از:
|
نوع |
سن شروع علائم |
شدت و سیر پیشرفت علائم |
|
۰ |
علائم قبل از تولد شروع می شود | نوع بسیار نادر و شدید بیماری است. نوزاد در بدو تولد دچار ضعف شدید و مشکل در تنفس و تغذیه می شود. |
|
I |
همچنین با عنوان Werdnig-Hoffmann disease شناخته می شود.شایع ترین شکل SMA است.معمولا قبل از ۶ ماهگی شروع می شود. | علائم شامل ضعف شدید عضلانی و مشکل در تنفس، سرفه و بلع و کوتاه شدن عضلات و تاندون ها است. آنها معمولا نمی توانند گردن خود را نکه دارند یا بدون کمک بنشینند. بدون درمان، بسیاری از کودکان مبتلا به این نوع، قبل از ۲ سالگی می میرند. |
|
II |
همچنین با عنوان Dubowitz disease شناخته می شود.معمولا برای اولین بار بین ۶ تا ۱۸ ماهگی مشاهده می شود. | کودکان مبتلا به این نوع می توانند بدون حمایت بنشینند اما بدون کمک قادر به ایستادن یا راه رفتن نیستند. آنها همچنین ممکن است در تنفس مشکل داشته باشند. آنها معمولا می توانند تا نوجوانی یا بزرگسالی زندگی کنند. |
|
III |
همچنین به عنوان Kugelberg-Welander disease شناخته می شودپس از ۱۸ ماهگی علائم را نشان می دهد. | کودکان مبتلا می توانند به طور مستقل راه بروند اما ممکن است در انجام این کار مشکل داشته باشند. آنها همچنین ممکن است در دویدن، بلند شدن از روی صندلی یا بالا رفتن از پله ها مشکل داشته باشند. آنها همچنین ممکن است اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) و عفونت های تنفسی داشته باشند. با درمان، اکثر کودکان مبتلا به این نوع طول عمر طبیعی خواهند داشت. |
|
IV |
پس از ۱۸ سالگی ایجاد می شود. | علائم شامل ضعف خفیف تا متوسط عضلات پا لرزش و مشکلات تنفسی خفیف است.علائم به آرامی با گذشت زمان بدتر می شوند. افراد مبتلا به این نوع SMA طول عمر طبیعی دارند. |
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
برای اطلاعات بیشتر در مورد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی، مطالب زیر را مطالعه نمایید:
چه عاملی باعث بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می شود؟
چه کسانی بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هستند؟
چرا تست غربالگری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به زوجین توصیه می شود؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟
چه درمان هایی برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دسترس می باشد؟
منابع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#inheritance
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#inheritance
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/#sma.Genetic_Counseling
