ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است از ابزارهای زیادی برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی استفاده کند:
- معاینه فیزیکی
- سابقه پزشکی، از جمله پرسیدن در مورد سابقه خانوادگی
- آزمایش ژنتیکی برای بررسی تغییرات ژنی ایجاد کننده این بیماری در ژن SMN1
- مطالعات نوار عصب و عضله مانند Electromyography (EMG) و Nerve Conduction Study (NCV) و بیوپسی عضلانی ممکن است انجام شود، به خصوص اگر هیچ تغییر ژنی یافت نشود.
- والدینی که سابقه خانوادگی SMA دارند ممکن است بخواهند یک آزمایش قبل از تولد انجام دهند تا بررسی کنند که آیا نوزادشان تغییر ژن SMN1 دارد یا خیر. آمنیوسنتز یا در برخی موارد نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) برای گرفتن نمونه برای آزمایش استفاده می شود.
- در برخی از کشور ها آزمایش ژنتیکی برای SMA بخشی از آزمایش های غربالگری نوزادان است.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه، اینجا را کلیک کنید.
برای اطلاعات بیشتر در مورد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی، مطالب زیر را مطالعه نمایید:
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
چه عاملی باعث بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می شود؟
چه کسانی بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هستند؟
چرا تست غربالگری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به زوجین توصیه می شود؟
چه درمان هایی برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دسترس می باشد؟
منابع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#inheritance
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#inheritance
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/#sma.Genetic_Counseling
