- آزمایشات ژنتیکی
تعریف آزمایش ژنتیک
آزمایشات ژنتیک به آزمایشاتی گفته می شوند که با انجام آنها از وجود یا عدم وجود بیماری ژنتیکی در فرد یا اطرافیان او مطلع می شویم.
آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم است؟
برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یاد آوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آژمایش ژنتیک لازم است.فعالیت مشاوره به طور کلی از فعالیت آزمایشگاه جدا و مستقل است.
انواع آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیکی یا آزمایشات ملکولی هستند یا آزمایشات بیوشیمی یا آزمایشات سیتوژنتیکی و کروموزومی (کاریوتیپ) و یا آزمایشات سیتوژنتیکی ملکولی مثل آزمایش FISH یا Q-FPCR یا MLPA
زمان انجام آزمایش ژنتیکی
آزمایشات ذکر شده را می توان قبل از تولد، یا قبل از بارداری، یا قبل از لانه گزینی PGD و یا در دوران نوزادی و یا بعد از آن انجام داد
هزینه
آزمایش های ژنتیک انواع گوناگون دارند. و بنابراین هزینه انجام نیز متفاوت است. به طور کلی این ازمایشات از چند ده هزارتومان و حتی تا چندین میلیون تومان متفاوند. از آنجا که آزمایشات ژنتیک از پیچیدگی نسبتا بالا برخوردارند و از آنجا که دسنرسی این آزمایشات به سرعت در حال تغییر هستند توصیه می شود قبل از هر گونه اقدام میبایست مشاوره ژنتیک انجام شود. بعد از مشاوره ژتیک در بسیاری از موارد از طریق بررسی شجره نامه وضعیت خانواده مشخص می شود و اصولا ممکن است نیازی به بررسی و آزمایش نباشد. از طرف دیگر بعد از آزمایشات نیز لازم است تفسیر یافته ها به عهده پزشک متخصص ژنتیک بالینی سپره شود.
- لذا به طور خلاصه هزینه هامتفاوت است
- هر فرد ممکن است آزمایش متفاوتی لازم داشته باشد.
- در یک خانواده ممکن است برخی نیاز به آزمایش داشته باشند و برخی نداشته باشند.
- مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص ژنتیک یا مشاورین دوره دیده و مورد تایید مراجع ذیصلاخ قبل و بعد از هر آزمایش ژنتیک لازم است.
