آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن بهترین آزمایشگاه ژنتیک ایران و تهران است. فهرست: آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن، یک آزمایشگاه جامع ارائه کننده کلیه آزمایشات ژنتیک، مولکولی، سیتوژنتیک و سیتوژنتیک مولکولی می باشد. در این مجموعه در کنار […]
فهرست: ناهنجاری مادرزادی چیست؟ ناهنجاریهای مادرزادی (congenital anomalies) ، که با نام نقصهای هنگام تولد (birth defects) یا آنومالی نیز شناخته میشوند، شامل مشکلات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران بارداری ایجاد شده و […]
فهرست: تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید یا NGS (Next Generation Sequencing) یک فناوری انقلابی است که به دانشمندان اجازه می دهد تا با “سرعت”، “حساسیت” و با “دقت” بسیار بالا توالی DNA یا RNA را […]
آزمایشهای غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی میکنند، در حالی که آزمایشهای تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماریهای ژنتیکی را شناسایی میکنند.
نتایج تستهای ژنتیکی همیشه ساده نیستند، و این موضوع در اغلب موارد تفسیر و توضیح آنها را چالشبرانگیز میکند. بنابراین، مهم است که بیماران و خانوادههایشان قبل و بعد از انجام تست، در مورد معنای بالقوه نتایج تست ژنتیکی مورد مشاوره قرار بگیرند . هنگام تفسیر نتایج تست، ارائه دهندگان مراقبتهای بهداشتی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نوع تست ژنتیکی انجام شده را در نظر میگیرند.
قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تستهای ژنتیکی اعمال میشود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.