فهرست:

مقدمه

پس از انجام آزمایش‌های ژنتیکی مانند تعیین توالی اگزوم (Whole Exome Sequencing)، تعیین توالی ژنوم (Whole Genome Sequencing) یا پنل‌های ژنی، بسیاری از افراد در گزارش خود با اصطلاحاتی مانند هموزیگوت (Homozygous)، هتروزیگوت (Heterozygous) یا کامپاند هتروزیگوت یا هتروزیگوت مرکب (Compound Heterozygous) مواجه می‌شوند. این اصطلاحات برای بسیاری از افراد ناآشنا هستند و ممکن است باعث نگرانی شوند.

در حقیقت، این واژه‌ها به خودی خود نشان‌دهنده بیماری نیستند، بلکه وضعیت قرارگیری یک واریانت ژنتیکی (تغییر ژنی یا جهش) روی دو نسخه از یک ژن را توصیف می‌کنند. اینکه این وضعیت منجر به بیماری شود یا خیر، به عوامل متعددی مانند نوع ژن، ماهیت واریانت و الگوی وراثت بیماری بستگی دارد.

هر ژن دو نسخه دارد و هر انسان معمولاً یکی از این نسخه ها را از پدر و یکی دیگر را از مادر خود به ارث می برد.

به این دو نسخه، آلل (Allele) گفته می‌شود. بنابراین هنگامی که درباره هموزیگوت یا هتروزیگوت صحبت می‌کنیم، در واقع در حال مقایسه این دو آلل هستیم.

هموزیگوت (Homozygous) چیست؟

هموزیگوت به حالتی گفته می‌شود که هر دو نسخه یک ژن دارای یک واریانت مشابه باشند.

به عبارت دیگر فرد، یک واریانت یکسان و مشابه را از هر یک از والدین (پدر و مادر) خود دریافت کرده است.

در این شرایط فرد برای آن واریانت هموزیگوت محسوب می‌شود.

آیا هموزیگوت بودن همیشه به معنی بیماری است؟

خیر. بسیاری از تغییرات ژنتیکی طبیعی نیز به صورت هموزیگوت وجود دارند و هیچ مشکلی ایجاد نمی‌کنند.

اما اگر واریانت، بیماری‌زا (Pathogen) باشد، هموزیگوت بودن می‌تواند باعث بروز یک بیماری‌ اتوزومال مغلوب شود. در بیماری های اتوزومال مغلوب معمولاً فرد مبتلا دارای دو نسخه معیوب یا جهش یافته از ژن است.

نمونه‌هایی از بیماری‌های اتوزومال مغلوب

• فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)
• کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Disease)
• فنیل‌کتونوری (PKU)
• آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
• بسیاری از اختلالات متابولیک ارثی

هتروزیگوت (Heterozygous) چیست؟

در حالت هتروزیگوت، تنها یکی از دو نسخه ژن دارای واریانت است و نسخه دیگر طبیعی است. به عبارت دیگر، فرد، یک واریانت یا نسخه جهش یافته از یکی از والدین (پدر یا مادر) و یک نسخه نرمال را از والد دیگر خود دریافت کرده است.

آیا فرد هتروزیگوت بیمار است؟

پاسخ به نوع بیماری و الگوی وراثت آن بستگی دارد.

بیماری‌های اتوزومال مغلوب

در این بیماری‌ها، افراد هتروزیگوت معمولاً ناقل (Carrier) هستند.

آن‌ها معمولاً هیچ علامتی ندارند، اما می‌توانند واریانت را به فرزندان خود منتقل کنند.

نمونه‌ها:

• تالاسمی
• فیبروز کیستیک
• فنیل‌کتونوری
• SMA

بیماری‌های اتوزومال غالب

در برخی بیماری‌ها تنها وجود یک نسخه معیوب برای ایجاد بیماری کافی است.

در این شرایط فرد هتروزیگوت مبتلا خواهد بود.

نمونه‌ها:

• آکندروپلازی
• سندرم مارفان
• نوروفیبروماتوز نوع ۱
• بیماری هانتینگتون

کامپاند هتروزیگوت (Compound Heterozygous) چیست؟

کامپاند هتروزیگوت به حالتی گفته می‌شود که فرد در هر دو نسخه یک ژن دارای واریانت باشد، اما این دو واریانت با یکدیگر متفاوت هستند.

به عنوان مثال فرد ممکن است واریانت (نسخه جهش یافته) 1 را از مادر و واریانت (نسخه جهش یافته) 2 را از پدر خود دریافت کرده باشد.

در نتیجه هر دو نسخه ژن دچار اختلال شده‌اند، اما نوع واریانت‌ها یکسان نیست.

چرا کامپاند هتروزیگوت اهمیت دارد؟

در بسیاری از بیماری‌های اتوزومال مغلوب، فرد ممکن است به جای هموزیگوت بودن، کامپاند هتروزیگوت باشد. به این معنی که یک نسخه جهش یافته از یک والد و یک نسخه جهش یافته دیگر را از والد دیگر به ارث می برد.

از آنجا که هر دو نسخه ژن عملکرد طبیعی خود را از دست داده‌اند، بیماری بروز می‌کند.

در واقع:

• هموزیگوت بیماری‌زا → هر دو آلل دارای یک واریانت مشابه
• کامپاند هتروزیگوت → هر دو آلل دارای دو واریانت متفاوت

هر دو وضعیت می‌توانند باعث بیماری شوند.

نقش مشاوره ژنتیک

تفسیر گزارش‌های ژنتیکی تنها با دانستن واژه‌هایی مانند هموزیگوت یا هتروزیگوت امکان‌پذیر نیست. در تفسیر صحیح باید موارد زیر نیز در نظر گرفته شوند:

• نوع واریانت
• ژن درگیر
• الگوی وراثت
• علائم بالینی فرد
• سابقه خانوادگی
• نتایج سایر آزمایش‌ها

به همین دلیل، مشاوره ژنتیک نقش مهمی در تشخیص، پیش‌بینی خطر تکرار بیماری در خانواده و انتخاب بهترین روش‌های تشخیصی و درمانی دارد.

جمع‌بندی

هموزیگوت، هتروزیگوت و کامپاند هتروزیگوت اصطلاحاتی هستند که نحوه قرارگیری واریانت‌های ژنتیکی روی دو نسخه یک ژن را توصیف می‌کنند. این وضعیت‌ها به خودی خود بیماری محسوب نمی‌شوند، اما در کنار نوع ژن، نوع واریانت و الگوی وراثت، می‌توانند در بروز یا عدم بروز بیماری‌های ژنتیکی نقش مهمی داشته باشند.

اگر در گزارش آزمایش ژنتیک خود با این اصطلاحات روبه‌رو شده‌اید، بهترین راه، بررسی نتیجه توسط متخصص ژنتیک و دریافت مشاوره ژنتیک است تا تفسیر دقیق و متناسب با شرایط شما انجام شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

یافته‌های ثانویه (secondary findings)، نتایج آزمایش ژنتیکی هستند که اطلاعاتی در مورد تغییرات (واریانت‌ها) در یک ژن غیرمرتبط با هدف اصلی آزمایش ارائه می‌دهند.

وقتی پزشک برای شناسایی علت ژنتیکی یک بیماری خاص، آزمایش ژنتیکی تجویز می‌کند، اغلب یک یا چند ژن که به نظر می‌رسد به احتمال زیاد با مجموعه علائم و نشانه‌های آن فرد مرتبط هستند، توالی‌یابی می‌شوند. با این حال، اگر علائم و نشانه‌های فرد علت ژنتیکی مشخصی نداشته باشند، پزشک ممکن است آزمایشی را تجویز کند که تمام قطعات DNA فرد را که دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌ها ارائه می‌دهند (به نام اگزوم) توالی‌یابی کند یا آزمایشی را تجویز کند که تمام واحدهای سازنده DNA فرد (نوکلئوتیدها) را توالی‌یابی کند که ژنوم نامیده می‌شود. این آزمایش‌ها به ترتیب توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES)  و توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing)  نامیده می‌شوند .

با توالی‌یابی کل اگزوم و کل ژنوم، می‌توان تغییرات ژنتیکی بسیار بیشتری را نسبت به توالی‌یابی فقط یک یا چند ژن شناسایی کرد. گاهی اوقات، آزمایش، واریانتی را پیدا می‌کند که با بیماری دیگری غیر از بیماری که در ابتدا آزمایش برای آن تجویز شده بود، مرتبط است. این یافته، یک یافته ثانویه (secondary finding) نامیده می‌شود. برخی از افراد با یافته ثانویه ممکن است هنوز هیچ یک از علائم مرتبط با آن بیماری را نداشته باشند، اما ممکن است در معرض خطر ابتلا به آن در مراحل بعدی زندگی باشند.

به عنوان مثال، فردی با واریانتی در ژن BRCA1  که با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و سرطان تخمدان مرتبط است ، ممکن است به سرطان مبتلا نشده باشد. افراد دیگری با یافته‌های ثانویه ممکن است یک بیماری پزشکی شناخته شده مانند کلسترول بسیار بالا داشته باشند و نتایجی دریافت می‌کنند که نشان دهنده علت ژنتیکی آن بیماری، مانند واریانتی در ژن LDLR  است .  

در سال ۲۰۱۳، سپس دوباره در سال‌های ۲۰۱۷ و ۲۰۲۱، کالج ژنتیک و ژنوم پزشکی آمریکا  به نام ACMG  یا (American College of Medical Genetics and Genomics) توصیه کرد که تمام آزمایشگاه‌هایی که آزمایش‌های توالی‌یابی کل اگزوم و کل ژنوم را انجام می‌دهند، علاوه بر هرگونه واریانتی که مرتبط با هدف اصلی آزمایش یافت می‌شود، یافته‌های ثانویه خاص را نیز گزارش کنند. در توصیه‌های به‌روز شده ۲۰۲۱، ACMG فهرستی از ۷۳ ژن را پیشنهاد کرد که با انواع بیماری‌ها، از سرطان گرفته تا بیماری‌های قلبی، مرتبط هستند. ۷۳ ژنی که یافته‌های ثانویه برای آنها گزارش می‌شود، به این دلیل انتخاب شده‌اند که با بیماری‌هایی مرتبط هستند که مجموعه‌ای قابل تعریف از ویژگی‌های بالینی، امکان تشخیص زودهنگام، آزمایش ژنتیکی بالینی قابل اعتماد و مداخله یا درمان مؤثر دارند. هدف از گزارش این یافته‌های ثانویه به یک فرد، ارائه مزایای پزشکی از طریق پیشگیری یا مدیریت بهتر بیماری‌های اوست. واریانت‌هایی که گزارش می‌شوند، به عنوان بیماری زا (Pathogenic) شناخته می‌شوند. واریانت‌هایی با اهمیت ناشناخته (Variants of unknown significance) که دخالت آنها در بیماری در حال حاضر مشخص نیست، گزارش نمی‌شوند.

اطلاعات ارائه شده توسط یافته‌های ثانویه می‌تواند بسیار مهم باشد زیرا ممکن است به جلوگیری از وقوع بیماری یا راهنمایی برای مدیریت علائم و نشانه‌ها در صورت بروز بیماری یا وجود آن کمک کند. با این حال، مانند هر نوع تشخیص پزشکی، خبر یک مشکل سلامتی بالقوه غیرمنتظره ممکن است منجر به هزینه‌های اضافی سلامت و استرس برای افراد و خانواده‌هایشان شود. بر اساس یافته‌های ثانویه، ممکن است آزمایش‌های اضافی برای تأیید نتایج، آزمایش‌های غربالگری مداوم یا مراقبت‌های پیشگیرانه توصیه شود.

افرادی که توالی‌یابی کل اگزوم یا کل ژنوم را دریافت می‌کنند، می‌توانند از تجزیه و تحلیل ۷۳ ژن یافته ثانویه «انصراف» دهند و نتایج ثانوبه را دریافت نکنند.

با توجه به افزایش روزافزون استفاده از تست های توالی‌یابی کل اگزوم و کل ژنوم، مشاوره ژنتیک قبل از انجام این آزمایشات برای آگاهی از نتایج احتمالی  از جمله احتمال شناسایی و گزارش یافته های ثانویه، توصیه می شود.

منبع:

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

تفاوت‌های اصلی بین آزمایش ژنتیک بالینی و آزمایش تحقیقاتی، هدف آزمایش و فردی است که نتایج را دریافت می‌کند.

• اهداف آزمایش تحقیقاتی شامل یافتن ژن‌های ناشناخته، یادگیری نحوه عملکرد ژن‌ها، توسعه آزمایش‌هایی برای استفاده بالینی در آینده و پیشبرد درک ما از بیماری های ژنتیکی است. نتایج آزمایش انجام شده به عنوان بخشی از یک مطالعه تحقیقاتی معمولاً در دسترس بیماران یا ارائه دهندگان خدمات درمانی آنها نیست.
• آزمایش بالینی برای اطلاع از یک اختلال ارثی در یک بیمار یا خانواده انجام می‌شود. افراد نتایج یک آزمایش بالینی را دریافت می‌کنند و می‌توانند از آنها برای تصمیم‌گیری در مورد مراقبت‌های پزشکی یا مسائل مربوط به تولید مثل استفاده کنند.

برای افرادی که آزمایش ژنتیک را در نظر دارند، مهم است که بدانند آیا این آزمایش به صورت بالینی یا تحقیقاتی در دسترس است. آزمایش‌های بالینی و تحقیقاتی هر دو شامل فرآیندی از رضایت آگاهانه هستند که در آن بیماران در مورد روش آزمایش، خطرات و مزایای آزمایش و پیامدهای احتمالی آزمایش اطلاعات کسب می‌کنند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/researchtesting/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. همه  این آزمایش‌ها هم مزایا و هم محدودیت‌هایی دارند .

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی عموماً در افراد سالمی استفاده می‌شوند که علائم یا نشانه‌های یک اختلال را ندارند. این آزمایش‌ها تخمین می‌زنند که آیا خطر ابتلا به یک بیماری خاص در یک فرد در مقایسه با خطر ابتلا در سایر افراد در یک جمعیت مشابه، افزایش یا کاهش یافته است.

• نتیجه مثبت به این معنی است که خطر ابتلا به آن بیماری در فرد بالاتر از حد متوسط ​​است.
• نتیجه غربالگری منفی به این معنی است که خطر ابتلا به آن بیماری در فرد کمتر از حد متوسط ​​است.

با این حال، داشتن نتیجه غربالگری مثبت به این معنی نیست که فرد آن بیماری را دارد. از آنجا که آزمایش‌های غربالگری فقط تخمین هستند:

• در برخی موارد نتایج نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی هستند در حالی که فرد در واقع تحت تأثیر قرار نگرفته است. به این وضعیت مثبت کاذب  (false positive) گفته می شود.
• در برخی موارد نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی هستند در حالی که فرد واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته است که به آن منفی کاذب (false negative) گفته می شود.

هرچند که آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی پاسخ قطعی ارائه نمی‌دهند، اما می‌توانند به راهنمایی مراحل بعدی، مانند نیاز به آزمایش‌های تشخیصی اضافی، کمک کنند و بسیار مفید باشند.

آزمایش‌های تشخیصی ژنتیکی اغلب در افرادی که علائم و نشانه‌های بیماری خاصی را دارند، استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها برای تأیید یا رد بیماری‌های ژنتیکی مشکوک استفاده می‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی همچنین می‌توانند به فرد در مورد احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی یا انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزندانش کمک کنند.

آزمایش تشخیصی می‌تواند قبل از تولد یا در هر زمانی در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن‌ها یا همه بیماری‌های ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند برای هدایت انتخاب‌های فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال مورد استفاده قرار گیرد.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی عبارتند از:

• آزمایش/غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT/NIPS): این آزمایش غربالگری قبل از تولد انجام می‌شود تا به تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص، مانند سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی، کمک کند.
• غربالگری نوزادان : آزمایش غربالگری نوزادی پس از تولد روی نوزادان انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند خطر ابتلا به بیش از ۳۵ بیماری ژنتیکی را ارزیابی کند. برای بسیاری از این بیماری‌ها، این آزمایش سطوح مختلف پروتئین و آنزیم را تجزیه و تحلیل می‌کند که در افراد مبتلا غیرطبیعی است.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی عبارتند از:

• آزمایش‌های ژنتیک مولکولی : این آزمایش‌ها ترتیب واحدهای سازنده DNA (نوکلئوتیدها) را در کد ژنتیکی یک فرد تعیین می‌کنند. به این فرآیند تعیین توالی DNA گفته می‌شود. هدف از این آزمایش‌ها شناسایی تغییرات ژنتیکی است که می‌توانند باعث بیماری شوند.
• آزمایش‌های کروموزومی: این آزمایش‌ها کل کروموزوم‌ها یا بخش‌های طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ، مانند یک کپی اضافی یا حذف شده از یک کروموزوم (به ترتیب تریزومی یا مونوزومی) یا ناهنجاری‌های بخش‌های بزرگی از کروموزوم‌ها ، که زمینه‌ساز برخی بیماری‌های ژنتیکی هستند، تجزیه و تحلیل می کنند.

مشاوره ژنتیک قبل از هرگونه آزمایش غربالگری ژنتیکی یا آزمایش تشخیصی ژنتیکی، جهت آگاهی از مزایا و محدودیت های تست، توصیه می شود.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/differenttests/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

خطرات فیزیکی مرتبط با اکثر آزمایش‌های ژنتیکی بسیار کم است، به خصوص برای آزمایش‌هایی که فقط به نمونه خون یا اسمیر دهانی (روشی که از سلول‌های سطح داخلی گونه نمونه‌برداری می‌کند) نیاز دارند. روش‌های مورد استفاده برای آزمایش‌های تشخیص قبل از تولد به نام آمنیوسنتز (amniocentesis) و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (chorionic villus sampling – CVS) خطر کم اما واقعی از دست دادن بارداری (سقط جنین) را به همراه دارند، زیرا به نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک یا بافت جفت نیاز دارند.

برخی از خطرات مرتبط با آزمایش ژنتیک شامل پیامدهای عاطفی، اجتماعی یا مالی نتایج آزمایش می‌شود. افراد ممکن است در مورد نتایج خود احساس عصبانیت، افسردگی، اضطراب یا گناه کنند. در برخی موارد، آزمایش ژنتیک باعث ایجاد تنش در خانواده می‌شود زیرا نتایج می‌تواند علاوه بر فرد آزمایش‌شده، اطلاعاتی در مورد سایر اعضای خانواده نیز فاش کند. احتمال تبعیض ژنتیکی در استخدام یا بیمه نیز می تواند نگران‌کننده باشد.

آزمایش ژنتیک می‌تواند اطلاعات محدودی در مورد یک بیماری ارثی ارائه دهد. این آزمایش اغلب نمی‌تواند تعیین کند که آیا فرد علائم یک اختلال را نشان خواهد داد، علائم چقدر شدید خواهند بود یا اینکه آیا این اختلال با گذشت زمان پیشرفت خواهد کرد یا خیر. یکی دیگر از محدودیت‌های اصلی، فقدان استراتژی‌های درمانی برای بسیاری از اختلالات ژنتیکی پس از تشخیص است.

برای آگاهی از این موارد انجام مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک اکیدا توصیه می شود. یک مشاور ژنتیک می‌تواند مزایا، خطرات و محدودیت‌های یک آزمایش خاص را به تفصیل توضیح دهد. مهم است که هر فردی که قصد انجام آزمایش ژنتیک را دارد، قبل از تصمیم‌گیری، این عوامل را درک و ارزیابی کند.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمایش ژنتیک چه با نتایج مثبت و چه با نتایج منفی برای جهش ژنی، مزایای بالقوه‌ای دارد.

نتایج آزمایش می‌تواند حس رهایی از عدم قطعیت را ایجاد کند و به افراد کمک کند تا در مورد مدیریت مراقبت‌های بهداشتی خود تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرند. به عنوان مثال:

• یک نتیجه منفی می‌تواند در برخی موارد نیاز به معاینات و آزمایش‌های غربالگری غیرضروری را از بین ببرد.
• یک نتیجه مثبت می‌تواند فرد را به سمت گزینه‌های پیشگیری، نظارت و در برخی موارد درمان موجود هدایت کند.
• برخی از نتایج آزمایش همچنین می‌توانند به افراد در تصمیم‌گیری در مورد بچه‌دار شدن کمک کنند.
• غربالگری نوزادان می‌تواند اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی شناسایی کند تا درمان در اسرع وقت آغازشود.

با دریافت مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش ژنتیک می توانید از احتمالات مختلف مانند نتایج احتمالی مثبت یا منفی آگاه شوید.

منبع:

What are the benefits of genetic testing?: MedlinePlus Genetics

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

در برخی از موارد، شرکت های بیمه ، هزینه‌های آزمایش ژنتیک را در صورت توصیه پزشک، پوشش می‌دهند. با این حال، ارائه دهندگان بیمه سیاست‌های متفاوتی در مورد اینکه کدام آزمایش‌ها تحت پوشش قرار می‌گیرند، دارند. فرد می‌تواند قبل از آزمایش با شرکت بیمه خود تماس بگیرد و در مورد پوشش بیمه سوال کند.

برخی افراد ممکن است تصمیم بگیرند که از بیمه خود برای پرداخت هزینه آزمایش استفاده نکنند. در عوض، آنها ممکن است تصمیم بگیرند که هزینه آزمایش را شخصا بپردازند.
در صورت تمایل به استفاده از پوشش بیمه ای برای پرداخت هزینه آزمایشات ژنتیک، توصیه می شود قبل از انجام تست از شرکت بیمه خود در مورد پوشش هزینه‌ها سوال کنید.

مشاوره ژنتیک

تست ژنتیک

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

هزینه آزمایشات ژنتیک بسته به نوع، ماهیت و پیچیدگی آزمایش می‌تواند متغیر باشد. در برخی موارد لازم است برای رسیدن به تشخیص نهایی بیش از یک آزمایش به صورت مرحله ای و قدم به قدم انجام شود و همچنین گاهی لازم است برای رسیدن به نتیجه معنا دار چندین عضو خانواده مورد بررسی قرار بگیرند و در اینصورت هزینه افزایش پیدا می کند.

از تاریخی که نمونه‌برداری انجام می‌شود، بسته به نوع آزمایش، ممکن است چند روز تا چند هفته و گاهی تا چند ماه طول بکشد تا نتایج آزمایش آماده شود. نتایج آزمایش‌های قبل از تولد معمولاً سریع‌تر در دسترس قرار می‌گیرند، زیرا زمان عامل مهمی در تصمیم‌گیری در مورد بارداری است.

مشاوره ژنتیک قبل از انجام هر نوع آزمایش ژنتیک توصیه می شود. پزشک یا مشاور ژنتیک که آزمایش خاصی را درخواست می‌کند، می‌تواند اطلاعات دقیقی در مورد هزینه و بازه زمانی مرتبط با آن آزمایش ارائه نماید.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/costresults/

نوبت مشاوره ژنتیک

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

نتایج تست‌های ژنتیکی همیشه ساده نیستند، و این موضوع در اغلب موارد تفسیر و توضیح آنها را چالش‌برانگیز می‌کند. بنابراین، مهم است که بیماران و خانواده‌هایشان قبل و بعد از انجام تست، در مورد معنای بالقوه نتایج تست ژنتیکی مورد مشاوره ژنتیک قرار بگیرند . هنگام تفسیر نتایج تست، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نوع تست ژنتیکی  انجام شده را در نظر می‌گیرند.

نتیجه مثبت تست به این معنی است که تستگاه تغییری در یک ژن، کروموزوم یا پروتئین خاص مورد نظر پیدا کرده است. بسته به هدف تست، این نتیجه ممکن است تشخیص را تأیید کند، نشان دهد که فرد ناقل یک واریانت ژنتیکی خاص است، خطر ابتلا به یک بیماری (مانند سرطان) را افزایش دهد یا نیاز به تست بیشتر را مطرح کند. از آنجا که اعضای خانواده برخی از مواد ژنتیکی مشترک را دارند، نتیجه مثبت تست همچنین ممکن است پیامدهایی برای برخی از بستگان خونی فرد تحت تست داشته باشد. توجه به این نکته مهم است که نتیجه مثبت یک c (predictive) یا تست پیش از بروز علائم (presymptomatic) معمولاً نمی‌تواند خطر دقیق ابتلا به یک اختلال را مشخص کند. همچنین، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً نمی‌توانند از نتیجه مثبت تست برای پیش‌بینی سیر یا شدت  یک بیماری استفاده کنند. به ندرت، نتایج تست‌ها می‌توانند مثبت کاذب (false positive) باشد. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که نتایج نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد در حالی که فرد تحت تأثیر قرار نگرفته است.

نتیجه منفی تست به این معنی است که تستگاه تغییری را که مشخصاً بر سلامت یا رشد در ژن، کروموزوم یا پروتئین مورد بررسی تأثیر می‌گذارد، پیدا نکرده است. این نتیجه می‌تواند نشان دهد که فرد تحت تأثیر یک اختلال خاص قرار ندارد، ناقل یک واریانت ژنتیکی خاص نیست یا خطر ابتلا به یک بیماری خاص در مورد وی افزایش پیدا نکرده است. با این حال، ممکن است تست، یک واریانت ژنتیکی بیماری‌زا را از قلم انداخته باشد، زیرا بسیاری از تست‌ها نمی‌توانند تمام تغییرات ژنتیکی که می‌توانند باعث یک اختلال خاص شوند را تشخیص دهند. تست بیشتر یا تست مجدد در تاریخ بعدی ممکن است برای تأیید نتیجه منفی لازم باشد. به ندرت، نتایج تست‌ها می‌توانند منفی کاذب (false negative) باشند، که زمانی رخ می‌دهد که نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر یا یک بیماری ژنتیکی باشند، در حالی که فرد واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته یا مبتلا می باشد.

در برخی موارد، نتیجه تست ممکن است هیچ اطلاعات مفیدی ارائه ندهد. این نوع نتیجه نامشخص (Uninformative)، بی‌نتیجه (inconclusive) یا مبهم (ambiguous) نامیده می‌شود. نتایج تست نا مشخص گاهی اوقات به این دلیل رخ می‌دهد که همه افراد دارای تغییرات طبیعی و رایجی در DNA خود به نام پلی‌مورفیسم (polymorphisms) هستند که بر سلامت تأثیری ندارند. اگر یک تست ژنتیکی تغییری در DNA پیدا کند که نقش آن در ایجاد بیماری تأیید نشده باشد، به عنوان یک واریانت با اهمیت نامشخص (variant of uncertain significance – VUS or VOUS)  شناخته می‌شود، تشخیص اینکه آیا این یک پلی‌مورفیسم طبیعی است یا یک واریانت بیماری‌زا می‌تواند دشوار باشد. برای این واریانت ها، ممکن است تحقیقات علمی کافی برای تأیید یا رد ارتباط یک بیماری وجود نداشته باشد یا تحقیقات ممکن است متناقض باشند. یک نتیجه نامشخص نمی‌تواند یک تشخیص خاص را تأیید یا رد کند و نمی‌تواند نشان دهد که آیا فرد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک اختلال است یا خیر. در برخی موارد، تست سایر اعضای مبتلا و غیرمبتلای خانواده می‌تواند به روشن شدن این نوع نتیجه کمک کند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/interpretingresults/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تست‌های ژنتیکی اعمال می‌شود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.

• اعتبار تحلیلی به این اشاره دارد که تست چقدر خوب وجود یا عدم وجود یک ژن خاص یا تغییر ژنتیکی را پیش‌بینی می‌کند. به عبارت دیگر، آیا تست می‌تواند به طور دقیق تشخیص دهد که آیا یک واریانت ژنتیکی خاص وجود دارد یا خیر؟
• اعتبار بالینی به این موضوع اشاره دارد که واریانت ژنتیکی مورد تجزیه و تحلیل تا چه حد با وجود، عدم وجود یا خطر ابتلا به یک بیماری خاص مرتبط است.
• سودمندی بالینی به این معنی است که آیا تست می‌تواند اطلاعات مفیدی در مورد تشخیص، درمان، مدیریت یا پیشگیری از بیماری ارائه دهد یا خیر.

در ایالات متحده آمریکا تمام آزمایشگاه هایی که تست‌های مرتبط با سلامت را برای پیشگیری، تشخیص یا درمان بیماری، از جمله تست ژنتیک، انجام می‌دهند، تابع استانداردهای نظارتی فدرال به نام اصلاحات بهبود تستگاه بالینی (Clinical Laboratory Improvement Amendments – CLIA) یا حتی الزامات سختگیرانه‌تر ایالتی هستند. استانداردهای CLIA نحوه انجام تست‌ها، صلاحیت پرسنل تستگاه و روش‌های کنترل کیفیت و تست برای هر تستگاه را پوشش می‌دهند. با کنترل کیفیت شیوه‌های تستگاهی، استانداردهای CLIA برای اطمینان از اعتبار تحلیلی تست‌های ژنتیکی طراحی شده‌اند.

استانداردهای CLIA به اعتبار بالینی یا کاربرد بالینی تست‌های ژنتیکی نمی‌پردازند. سازمان غذا و داروی آمریکا (Food and Drug Administration – FDA)  برای برخی از تست‌های ژنتیکی، به ویژه تست‌هایی که می‌توانند بر مراقبت‌های پزشکی فرد تأثیر بگذارند، به اطلاعاتی در مورد اعتبار بالینی نیاز دارد. علاوه بر این، ایالت‌ها ممکن است اطلاعات بیشتری در مورد اعتبار بالینی تست‌های تستگاهی انجام شده برای افراد ساکن در آن ایالت درخواست کنند. شرکت‌کنندگان در تست، ارائه دهندگان خدمات درمانی و شرکت‌های بیمه سلامت اغلب کسانی هستند که کاربرد بالینی یک تست ژنتیکی را تعیین می‌کنند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/validtest/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.