تست ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرد کمک کند. در حال حاضر بیش از ۷۷۰۰۰ تست ژنتیک در حال استفاده است و تست‌های دیگری نیز در حال توسعه هستند.
تست ژنتیک شامل بررسی تغییرات در موارد زیر است:
- ژن‌ها: این تست ها، توالی‌های DNA را برای شناسایی واریانت ها (جهش‌ها) در ژن‌هایی که می‌توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، مطالعه می‌کنند. این تست ها می‌توانند دامنه محدود یا وسیعی داشته باشند و یک بلوک سازنده DNA یا نوکلئوتید (nucleotide) ، یک یا چند ژن، تمام توالی های کد کننده یا اگزوم (exome) یا تمام DNA یک فرد یا ژنوم (genome)را تجزیه و تحلیل کنند.
- کروموزوم‌ها: تست‌های ژنتیکی کروموزومی، کل کروموزوم‌ها یا بخش‌های طولانی DNA را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک کپی اضافی از کروموزوم وجود دارد که باعث ایجاد یک بیماری ژنتیکی می‌شود یا خیر.
- پروتئین‌ها: تست‌های ژنتیک بیوشیمیایی، میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌ها را بررسی می‌کنند؛ ناهنجاری در هر یک از این دو می‌تواند نشان‌دهنده تغییراتی در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می‌شود.
انجام تست ژنتیک داوطلبانه است. از آنجا که تست علاوه بر ، مزایا ، محدودیت‌ها و خطراتی نیز دارد ، تصمیم در مورد انجام یا عدم انجام تست، امری شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می‌تواند در طی جلسات مشاوره ژنتیک، با ارائه اطلاعات در مورد مزایا و معایب تست و بحث در مورد جنبه‌های اجتماعی و عاطفی آن، به فرد برای تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام تست کمک کند.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
