ژن واحد پایه و عملکردی وراثت است و از DNA ساخته شده است. برخی ژن‌ها دستورالعمل‌هایی برای ساخت مولکول‌هایی به نام پروتئین فراهم می‌کنند که برای عملکرد طبیعی بدن ضروری‌اند. با این حال، بسیاری از ژن‌ها پروتئینی تولید نمی‌کنند، بلکه نقش تنظیم‌کننده دارند و در کنترل فعالیت ژن‌های دیگر دخالت می‌کنند.
اطلاعات ژنتیکی موجود در DNA به‌صورت توالی بازهای آلی رمزگذاری شده است. در انسان، اندازه ژن‌ها بسیار متفاوت است و می‌تواند از چند صد جفت باز DNA تا بیش از دو میلیون جفت باز متغیر باشد. بین سال‌های ۱۹۹۰ تا ۲۰۰۳، یک پروژه بین‌المللی با عنوان «پروژه ژنوم انسانی» (Human Genome Project) تلاش کرد کل توالی DNA انسان (ژنوم انسان) را شناسایی کند. بر اساس نتایج این پروژه، تخمین زده شد که انسان حدود ۲۰٬۰۰۰ تا ۲۵٬۰۰۰ ژن دارد که دستور ساخت پروتئین‌ها را فراهم می‌کنند. مطالعات بعدی بر پایه این پروژه انجام شد و اطلاعات دقیق‌تری در مورد توالی ژنوم به‌دست آمد؛ اکنون می‌دانیم که ژنوم انسان تقریباً شامل ۱۹۹۰۰ ژن کُدکننده پروتئین است.
در حالت طبیعی، هر فرد دو نسخه از هر ژن دارد؛ یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می‌رسد. اغلب ژن‌ها در میان افراد یکسان‌اند، اما تعداد اندکی از آن‌ها (کمتر از ۱% از کل ژن‌ها) تفاوت‌هایی جزئی در توالی بازهای DNA دارند. این نسخه‌های متفاوت یک ژن که در توالی‌شان تفاوت‌های کوچکی دارند، آلل (allele) نامیده می‌شوند. همین تفاوت‌های کوچک باعث ایجاد ویژگی‌های ظاهری منحصر به‌فرد در هر فرد می‌شوند.
برای شناسایی دقیق ژن‌ها، دانشمندان به هر ژن یک نام منحصربه‌فرد اختصاص می‌دهند. از آن‌جا که نام‌گذاری ژن‌ها ممکن است طولانی باشد، هر ژن یک نماد اختصاری نیز دارد که معمولاً ترکیبی از چند حرف (و گاهی عدد) است. برای مثال، یکی از ژن‌های کروموزوم ۷ که جهش در آن می‌تواند منجر به بیماری فیبروز کیستیک شود، ژن «تنظیم‌کننده هدایت تراغشایی در فیبروز کیستیک» نام دارد که به اختصار با نماد CFTR شناخته می‌شود.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene/
تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش
نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک
