مطالب مرتبط:
نامگذاری بیماری های ژنتیکی
بیماری های ژنتیکی به یک روش استاندارد نامگذاری نمی شوند (برخلاف ژن ها که توسط یک کمیته رسمی نام و نماد رسمی به آنها داده می شود). پزشکانی که خانواده های مبتلا به یک اختلال جدید و ناشناخته را درمان می کنند، اغلب اولین کسانی هستند که نامی برای این بیماری پیشنهاد می کنند. بعدا، متخصصان مراقبت سلامت، محققان، افراد مبتلا به این بیماری و سایر افراد علاقه مند ممکن است گرد هم آیند تا نام را اصلاح کنند و سودمندی آن را بهبود بخشند.
نامگذاری بیماری ها مهم است زیرا امکان برقراری ارتباط دقیق و موثر در مورد بیماری خاص را فراهم می کند، که در نهایت مراقبت را بهبود می بخشد و به محققان کمک می کند تا رویکردهای جدیدی برای درمان پیدا کنند.
نام بیماری ها اغلب از یک یا ترکیبی از منابع مشتق می شود:
- نقص ژنتیکی یا بیوشیمیایی اساسی که باعث این بیماری می شود (به عنوان مثال:alpha-1 antitrypsin deficiency)
- ژنی که در آن واریانت (یا جهش) ایجاد کننده این بیماری رخ می دهد (به عنوان مثال: TUBB4A-related leukodystrophy)
- یک یا چند علامت یا نشانه اصلی این اختلال (به عنوان مثال: hypermanganesemia with dystonia, polycythemia vera, and cryptogenic cirrhosis)
- قسمت هایی از بدن که تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند (به عنوان مثال: brain-lung-thyroid syndrome)
- نام یک پزشک یا محقق، اغلب اولین کسی که این اختلال را توصیف می کند (به عنوان مثال: Marfan Syndrome ، که به نام دکتر آنتوان برنارد-ژان مارفان نامگذاری شده است)
- یک منطقه جغرافیایی (به عنوان مثال: familial Mediterranean fever که عمدتا در جمعیت های هم مرز با دریای مدیترانه رخ می دهد)
- نام بیمار یا خانواده مبتلا به این بیماری (به عنوان مثال: amyotrophic lateral sclerosis اغلب به نام بازیکن مشهور بیسبال که مبتلا به این بیماری تشخیص داده شده بود، Lou Gehrig disease نامیده می شود)
بیماری هایی که به نام یک شخص خاص نامگذاری شده اند، eponyms نامیده می شوند. آنها می توانند به شکل ملکی (به عنوان مثال: Alzheimer’s disease) یا به شکل غیرملکی (به عنوان مثال: Down syndrome) باشند.
نامگذاری ژن ها
کمیته نامگذاری ژن (HUGO Gene Nomenclature Committee – HGNC) یک نام و نماد رسمی (مخفف نام) را برای هر ژن شناخته شده انسانی تعیین می کند. HGNC یک سازمان غیرانتفاعی است که توسط موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی ایالات متحده (U.S. National Human Genome Research Institute) و موسسه UK’s Wellcome Trust تامین مالی می شود. کمیته بیش از ۱۹۰۰۰ ژن از ۲۰۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ ژن کد کننده پروتئین در ژنوم انسان را نامگذاری کرده است.
در طول فرآیند تحقیق، ژن ها اغلب چندین نام و نماد جایگزین را از محققانی که در مورد یک ژن تحقیق می کنند، به دست می آورند. برای حل این سردرگمی، HGNC یک نام و نماد منحصر به فرد به هر ژن انسانی اختصاص می دهد که امکان سازماندهی موثر ژن ها را در بانک های داده بزرگ فراهم می کند و به پیشرفت تحقیقات کمک می کند. برای اطلاعات خاص در مورد نحوه نامگذاری ژن ها، به دستورالعمل های HGNC برای نامگذاری ژن های انسان مراجعه کنید.