فهرست: تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید یا NGS (Next Generation Sequencing) یک فناوری انقلابی است که به دانشمندان اجازه می دهد تا با “سرعت”، “حساسیت” و با “دقت” بسیار بالا توالی DNA یا RNA را […]
رتینیت پیگمنتوزا (آر پی) فهرست: تعریف: رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa – RP) یا آر پی گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی هستند. در این بیماری ها ناهنجاری های گیرنده های نوری قسمت پشتی چشم یا شبکیه […]
فهرست: تعریف: سقط جنین به معنی پایان خودبخودی و زودهنگام بارداری، قبل از هفته بیستم است. این وضعیت از نظر بالینی شایع بوده و تقریباً در 15 تا 25 درصد از بارداریها رخ میدهد. اکثر […]
ناباروری مردان فهرست: آزمایشهای ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و میتوانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماریهای ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمانهای ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که […]
ناباروری زنان، مشاوره ژنتیک ناباروری زنان فهرست: آزمایشهای ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و میتوانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماریهای ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمانهای ناباروری” کمک […]
ناباروری، توسط سازمان بهداشت جهانی به عنوان ناتوانی در بارداری پس از یک سال رابطه جنسی بدون محافظت تعریف میشود. بر اساس این تعریف حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از کل زوجها نابارور هستند. این […]
فهرست انواع PGT: برای آشنایی بیشتر با تکنیک تست ژنتیک پیش از لانه گزینی یا Preimplantation Genetic Testing – PGT این مطلب را مطالعه بفرمایید. PGT-A (A: Aneuploidy) این تکنیک برای بررسی جنین ها از […]
فهرست: رویکردهای مختلفی برای استفاده از آزمایشات تشخیص ژنتیکی برای تشخیص علل ژنتیکی کم شنوایی می تواند مورد استفاده قرار بگیرد: توالی یابی یک ژن واحد یا تعداد محدودی از ژن ها: به عنوان مثال […]
اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی کمشنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که میتواند در هر سنی رخ دهد، میتواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. […]
کم شنوایی یکی از ناهمگن ترین اختلالات از نظر علت زمینه ای است. بیش از 400 سندرم ژنتیکی شناخته شده است که کاهش شنوایی یکی از ویژگی های توصیف شده در آنها به شمار می […]