فهرست:

سندرم پلی‌داکتیلی دنده کوتاه (Short rib polydactyly syndrome) چیست؟

سندرم پلی‌داکتیلی دنده کوتاه (Short Rib Polydactyly Syndrome) گروهی از دیسپلازی‌های اسکلتی ژنتیکی بسیار نادر و شدید هستند که با کوتاهی دنده‌ها، کوچک بودن قفسه سینه، کوتاهی شدید اندام‌ها و وجود انگشتان اضافی (پلی‌داکتیلی) مشخص می‌شوند. در بیشتر موارد، این بیماری از همان دوران جنینی قابل تشخیص است و معمولاً با نارسایی شدید تنفسی پس از تولد همراه است.

شیوع

• ۱ در ۵۰۰۰۰۰ تولد.

تشخیص با سونوگرافی

• میکرومیلیا، دنده‌های کوتاه با قفسه سینه هیپوپلاستیک، پلی‌داکتیلی . ناهنجاری‌های صورت مانند شکاف لب/کام، گوش‌های پایین و صورت صاف.
• چهار نوع سندرم پلی‌داکتیلی – دنده کوتاه وجود دارد:
  • نوع اول (Saldino-Noonan):  متافیز (انتهای تنه استخوان دراز) باریک.
  • نوع دوم (Majewski):  شکاف صورت و کوتاهی نامتناسب استخوان‌های ساق پا.
  • نوع سوم (Naymoff):  متافیزهای پهن خاردار.
  • نوع چهارم (Beemer-Langer):  شکاف لب میانی و دستگاه تناسلی مبهم در برخی از افراد 46XY.

ناهنجاری‌های مرتبط

• نقایص قلبی، کلیه‌های پلی‌کیستیک، ناهنجاری‌های مغزی و آترزی روده.

بررسی ها

• ارزیابی سونوگرافی دقیق.

پیگیری

• اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏

زایمان

• مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.‏
• نوزادان اغلب به دلیل ریه‌های رشد نکرده و حفره قفسه سینه کوچک، نیاز به حمایت تنفسی فوری، از جمله  لوله گذاری  یا  تهویه مکانیکی دارند.

پیش‌آگهی

• این بیماری به دلیل هیپوپلازی شدید ریوی کشنده است.

خطر تکرار

وراثت اتوزومال مغلوب: ۲۵٪

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.