فهرست:
سندرم پلیداکتیلی دنده کوتاه (Short rib polydactyly syndrome) چیست؟
سندرم پلیداکتیلی دنده کوتاه (Short Rib Polydactyly Syndrome) گروهی از دیسپلازیهای اسکلتی ژنتیکی بسیار نادر و شدید هستند که با کوتاهی دندهها، کوچک بودن قفسه سینه، کوتاهی شدید اندامها و وجود انگشتان اضافی (پلیداکتیلی) مشخص میشوند. در بیشتر موارد، این بیماری از همان دوران جنینی قابل تشخیص است و معمولاً با نارسایی شدید تنفسی پس از تولد همراه است.
شیوع
- ۱ در ۵۰۰۰۰۰ تولد.
تشخیص با سونوگرافی
- میکرومیلیا، دندههای کوتاه با قفسه سینه هیپوپلاستیک، پلیداکتیلی . ناهنجاریهای صورت مانند شکاف لب/کام، گوشهای پایین و صورت صاف.
- چهار نوع سندرم پلیداکتیلی – دنده کوتاه وجود دارد:
- نوع اول (Saldino-Noonan): متافیز (انتهای تنه استخوان دراز) باریک.
- نوع دوم (Majewski): شکاف صورت و کوتاهی نامتناسب استخوانهای ساق پا.
- نوع سوم (Naymoff): متافیزهای پهن خاردار.
- نوع چهارم (Beemer-Langer): شکاف لب میانی و دستگاه تناسلی مبهم در برخی از افراد 46XY.
ناهنجاریهای مرتبط
- نقایص قلبی، کلیههای پلیکیستیک، ناهنجاریهای مغزی و آترزی روده.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
پیگیری
- اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
- نوزادان اغلب به دلیل ریههای رشد نکرده و حفره قفسه سینه کوچک، نیاز به حمایت تنفسی فوری، از جمله لوله گذاری یا تهویه مکانیکی دارند.
پیشآگهی
- این بیماری به دلیل هیپوپلازی شدید ریوی کشنده است.
خطر تکرار
وراثت اتوزومال مغلوب: ۲۵٪
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
