فهرست:
پلیداکتیلی (Polydactyly) چیست؟
پلیداکتیلی (Polydactyly) یا چندانگشتی یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن نوزاد با یک یا چند انگشت اضافه در دست یا پا متولد میشود. این انگشت اضافی ممکن است کاملاً رشد کرده و دارای استخوان، مفصل و ناخن باشد، یا فقط به صورت یک زائده کوچک از پوست و بافت نرم دیده شود.
شيوع
- ۱ مورد از هر ۱۰۰ تولد در سیاهپوستان و ۱ مورد از هر ۷۰۰ تولد در سفیدپوستان.
- در مردان 2 برابر شایعتر از زنان است.
یافته های سونوگرافی
- بیش از ۵ انگشت با یا بدون بند استخوانی در دست یا پا.
- دو نوع پلیداکتیلی وجود دارد:
- پسمحوری یا Postaxial (شایعتر): انگشت ششم بعد از انگشت پنجم قرار دارد.
- پیش محوری یا ر (نادر): انگشت ششم قبل از شست قرار دارد.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاریهای کروموزومی: در ۷۵٪ از جنینهای مبتلا به تریزومی ۱۳ یافت میشود.
- در بیشتر موارد، پلیداکتیلی یک یافتهی منفرد با الگوی وراثتی اتوزومال غالب است.
- در برخی موارد، ارتباطی با سندرمهای ژنتیکی زیر وجود دارد:
- سندرم مکل گروبر (Meckel Gruber syndrome): اتوزومال مغلوب؛ پلیداکتیلی، کلیههای پلیکیستیک، سفالوسل پسسری.
- سندرم باردت-بیدل (Bardet – Biedl syndrome): اتوزومال مغلوب؛ پلیداکتیلی پس محوری، بزرگی کلیههای هیپراکوژنیک. پس از تولد: چاقی، رتینوپاتی، هیپوگنادیسم، اختلالات عصبی.
- سندرم پلیداکتیلی دندههای کوتاه (Short – rib polydactyly syndrome): اتوزومال مغلوب؛ دست و پاهای کوتاه، قفسه سینه هیپوپلاستیک، پلیداکتیلی، نقایص قلب و مغز، کلیههای پلیکیستیک.
- سندرم الیس-ون کرولد (Ellis – van Creveld syndrome): اتوزومال مغلوب؛ اندامهای کوتاه، پلیداکتیلی پسمحوری، قفسه سینه باریک، نقایص قلبی.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- مشاوره با متخصص ژنتیک بالینی
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
موارد منفرد بدون بیماری همراه: پیش آگهی خوب.
خطر تکرار
- موارد تکرار شده در خانواده: ۵۰٪.
- بخشی از تریزومی ۱۳: ۱٪.
- بخشی از سندرمهای اتوزومال مغلوب: ۲۵٪
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
