فهرست:
سینداکتیلی یا انگشتان بهم چسبیده (Syndactyly)چیست؟
سینداکتیلی (Syndactyly) یا چسبندگی انگشتان یکی از شایعترین ناهنجاریهای مادرزادی اندام است که در آن دو یا چند انگشت دست یا پا به طور کامل یا جزئی به یکدیگر متصل هستند. این اتصال میتواند فقط از طریق پوست باشد یا علاوه بر پوست، استخوانها و سایر بافتها را نیز درگیر کند.
شيوع
۱ مورد در هر ۳۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
دو یا چند انگشت (استخوان یا بافت نرم) به هم جوش خوردهاند.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاریهای کروموزومی: یافته شایع در تریپلوئیدی.
- در بیشتر موارد، سینداکتیلی یک یافتهی منفرد است.
- ارتباط رایجی با سندرمهای ژنتیکی وجود دارد:
- سندرم آپرت (Apert syndrome): بیماری اتوزومال غالب؛ با علائم براکیسینداکتیلی دستها و پاها، کرانیوسینوستوز، هیپرتلوریسم، نقصهای قلبی.
- سندرم کارپنتر (Carpenter syndrome): بیماری اتوزومال مغلوب؛ با علائم پلیسینداکتیلی، کرانیوسینوستوز.
- سندرم فریزر (Fraser syndrome): بیماری اتوزومال مغلوب؛ با علائم میکروفتالمی، شکاف صورت، آترزی نای، آژنزی دو طرفه کلیه، نقص قلبی، سینداکتیلی یا پلیداکتیلی.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- اکوکاردیوگرافی جنین: اگر سینداکتیلی با سندرمی مانند سندرم هولت-اورام مرتبط باشد، ممکن است اسکن دقیق قلب برای ارزیابی نقایص مادرزادی قلب ضروری باشد.
- بررسی سابقه خانوادگی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array یا تعیین توالی اگزوم یا Whole Exome Sequencing در صورت مشکوک بودن به وجود بخشی از یک سندرم ژنتیکی.
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
موارد منفرد بدون بیماری همراه: پیش آگهی خوب.
خطر تکرار
- موارد تکرار شده در خانواده: ۵۰٪.
- بخشی از سندرم آپرت: ۵۰٪
- بخشی از سندرم کارپنتر و فریزر: ۲۵٪
- بخشی از تریپلوئیدی: بدون افزایش خطر.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
