کلینوداکتیلی (Clinodactyly)

کلینوداکتیلی (Clinodactyly) چیست؟
مشاوره ژنتیک کلینوداکتیلی (Clinodactyly) در کلینیک ژن

فهرست:

کلینوداکتیلی (Clinodactyly) چیست؟

کلینوداکتیلی (Clinodactyly) به انحراف یا خمیدگی دائمی یک انگشت در صفحه کف دست (به سمت انگشت مجاور) گفته می‌شود. این حالت معمولاً از بدو تولد وجود دارد و شایع‌ترین انگشتی که درگیر می‌شود، انگشت کوچک (پنجم) است که اغلب به سمت انگشت حلقه خم می‌شود.

شيوع

۱ مورد در هر ۱۰۰ تولد.

‏یافته های سونوگرافی

انحراف داخلی انگشت درمحل مفصل بین انگشتی انتهایی که معمولاً انگشت پنجم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

‏ناهنجاری های مرتبط

  • ناهنجاری‌های کروموزومی: کلینوداکتیلی دو طرفه در ۶۰٪ از نوزادان مبتلا به تریزومی ۲۱ یافت می‌شود. همچنین در موارد تریزومی جزئی/موزائیک و سندرم‌های ریزحذفی نیز مشاهده می شود.
  • این بیماری معمولاً ایزوله و بدون بیماری همراه است.

بررسی ها

  • ارزیابی سونوگرافی دقیق.
  • آنمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array در موارد غیر ایزوله (همراه با سایر ناهنجاری ها) توصیه می‌شود.

پیگیری

مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏

زایمان

مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

موارد ایزوله و بدون بیماری همراه: پیش‌آگهی خوب. نیازی به جراحی پس از زایمان نیست.

‏خطر تکرار

  • موارد تکرار شده در خانواده: ۵۰٪.
  • بخشی از تریزومی ۲۱: ۱٪.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

روزها و ساعات مراجعه

همه روزهای هفته از ساعت هشت صبح تا 6 بعد از ظهر (پنج شنبه ها تا 12 ظهر) پاسخ آزمایش با ارایه رسید تنها به خود فرد داده خواهد شد. مگر آنکه در روز مراجعه فرم مخصوص معرفی نماینده را پر کرده باشید.