فهرست:
دست چنبری (Clubhands) چیست؟
دست چنبری (Clubhand) یک ناهنجاری مادرزادی اندام فوقانی (دست ها) است که در آن دست به دلیل رشد ناکامل یا فقدان استخوانهای ساعد، به طور غیرطبیعی به سمت یکی از طرفین منحرف میشود. این ناهنجاری معمولاً با کوتاهی ساعد و درجاتی از محدودیت عملکرد دست همراه است.
شيوع
- ۱ در ۳۰۰۰۰ تولد.
- در ۵۰٪ موارد دو طرفه است.
یافته های سونوگرافی
- دست چنبری یه دو دسته تقسیم میشوند:
- دست چنبری رادیال (Radial clubhand): شدت متفاوت از انحراف خفیف دست به سمت استخوان رادیوس تا آپلاری (عدم تشکیل کامل استخوان رادیوس )
- دست چنبری اولنار (Ulnar clubhand): شدت متفاوت از انحراف خفیف دست به سمت استخوان اولنا تا آپلاری (عدم تشکیل کامل استخوان اولنا )
ناهنجاری های مرتبط
دست چنبری اولنار معمولاً یک ناهنجاری منفرد است
دست چنبری رادیال اغلب سندرمیک است:
- تریزومی ۱۸: دست چنبری رادیال یک یافته شایع در این ناهنجاری کروموزومی است.
- سندرم ترومبوسیتوپنی – فقدان رادیوس ( TAR – Thrombocytopenia – absent radius): آپلازی رادیوس، وجود انگشت شست، نقصهای قلبی، میکروگناتیا. ناشی از هتروزیگوسیتی مرکب برای یک جهش نادر مربوط به ژن RBM8A روی کروموزوم 1q21.1.
- سندرم هولت-اورام (Holt – Oram syndrome): آپلازی رادیوس، سینداکتیلی، نقصهای قلبی. ناشی از جهش هتروزیگوت در ژن TBX5 روی کروموزوم 12q24 .
- سندرم رابرتز (Roberts syndrome): یک اختلال اتوزومال غالب است که با آپلازی رادیوس، فوکوملیا، شکاف صورت و نقایص قلبی مشخص میشود.
- VACTER association : آپلازی یا هیپوپلازی رادیال ، ناهنجاریهای مهرهای، نقص دیواره بین بطنی، فیستول نای به مری، آترزی مقعد، نقص کلیوی و شریان نافی منفرد. موارد خانوادگی VACTERL همراه با هیدروسفالی با پیشنهاد وراثت اتوزومال مغلوب یا وابسته به X گزارش شده است.
- کمخونی فانکونی (Fanconi Anemia): یک اختلال اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژنهای دخیل در ترمیم DNA است. این یک اختلال بالینی و ژنتیکی ناهمگن است که باعث بیثباتی ژنومی میشود. تظاهرات بالینی کمخونی فانکونی شامل عقبماندگی رشد قبل و بعد از تولد؛ ناهنجاریهای کلیهها، قلب و اسکلت (فقدان یا ناهنجاری شست و انگشت شست و انگشت شست دست راست)؛ ظاهر معمول صورت با سر، چشمها و دهان کوچک؛ هیپوگنادیسم؛ ناهنجاریهای پوستی (هیپرپیگمانتاسیون یا هیپوپیگمانتاسیون)؛ نارسایی مغز استخوان؛ و استعداد ابتلا به سرطان، عمدتاً لوسمی میلوئیدی حاد است. امید به زندگی بیماران کمخونی فانکونی به طور متوسط 20 سال است.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
پیگیری
- رزیابی سونوگرافی هر ۴ هفته یکبار.
- در خانوادههایی با سابقه hrombocytopenia – absent radius: کوردوسنتز برای تشخیص ناهنجاریهای خونی
زایمان
مراقبتهای استاندارد زایمان، اما زایمان باید در بیمارستانی با مراقبتهای ویژه نوزادان انجام شود.
پیش آگهی
- بستگی به علت زمینه ای دارد.
- درمان جراحی و فیزیوتراپی با هدف بهبود تحرک، قدرت و پایداری ساعد و مچ دست انجام میشود.
خطر تکرار
- بخشی از تریزومی ۱۸: ریسک تکرار ۱٪.
- بخشی از سندرمهای ژنتیکی: ریسک تکرار ۲۵٪ یا ۵۰٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
