فهرست:
Arthrogryposis (آرتروگریپوزیس) چیست؟
آرتروگریپوزیس (Arthrogryposis) یک بیماری واحد نیست، بلکه یک اصطلاح توصیفی برای گروهی از اختلالات مادرزادی است که با وجود محدودیت حرکتی و انقباض (Contracture) در دو یا چند مفصل هنگام تولد مشخص میشوند.
شيوع
- ۱ نفر از هر ۳۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- قرار گرفتن اندام ها در وضعیت نادرست و محدودیت حرکات و انقباضات در مفاصل که در بیش از 2 مفصل مشاهده شود.
- شروع آرتروگریپوزیس از ۱۲ تا ۳۰ هفته بارداری متغیر است.
- این وضعیت معمولا با پلی هیدرآمنیوس (افزایش میزان مایع آمنیوتیک) بعد ازهفته ۲۵ بارداری، باریکی قفسه سینه، میکروگناتیا و ادم ناحیه گردن (یا افزایش NT یا Nuchal Translucency در هفته ۱۱ تا ۱۳) همراه است.
- انقباضات غیرطبیعی عضلات می تواند به شرح زیر باشد:
- منطقه ای (Regional): فقط اندام های تحتانی (پاها) یا فوقانی (دست ها) تحت تأثیر قرار می گیرند. اگر اندام های پایینی آسیب ببیند، پاها بیش از حد کشیده و ضربدری می شوند. اگر اندام های فوقانی تحت تأثیر قرار گیرد، بازوها خم شده و در طرفین قفسه سینه قرار می گیرند.
- فراگیر (Generalized): همه عضلات در دستها و پاها تحت تأثیر قرار می گیرند ,
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاریهای کروموزومی: در موارد کمی تریزومی ۸ یا ۱۸ تشخبص داده می شود.
- بیش از ۱۵۰ سندرم ژنتیکی با آرتروگریپوزیس مرتبط هستند. شایعترین آنها عبارتند از:
- توالی تغییر شکل آکینزی جنین (Fetal akinesia deformation sequence): گروهی از ناهنجاریها با علل مختلف که با کاهش حرکات جنین، انقباضات متعدد مفاصل، محدودیت رشد جنین، ناهنجاریهای صورت، هیپوپلازی ریوی و گاهی اوقات هیدروپس مشخص میشوند . ناشی از جهش هموزیگوت در ژن MUSK روی کروموزوم 9q31.
- سندرم مغزی-چشمی-صورتی-اسکلتی (Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome): یک بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب با علائم کاهش شدید تون عضلانی، ویژگیهای متمایز صورت (گوشهای پایین قرار گرفته، میکروفتالمی، میکروگناتیا) و ناهنجاریهای جمجمه، اندامها، قلب و کلیهها. علل ژنتیکی متعددی ناشی از جهش در ژنهای ERCC2، COFS2، COFS3، ERCC5، COFS4 و ERCC1 مطرح است.
- سندرم نئو-لاکسوا (Neu-Laxova syndrome): یک بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب؛ هیپرتلوریسم، میکروسفالی، ناهنجاریهای سیستم عصبی مرکزی (لیسنسفالی، هیپوپلازی مخچه و/یا ناهنجاری/آژنزی جسم پینهای)، انقباضات اندامهای فوقانی و تحتانی، ریههای هیپوپلاستیک، ادم، محدودیت رشد جنین. ناشی از جهش در ژن PSAT1 روی کروموزوم 9q21 .
- Multiple pterygium syndrome : یک بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب؛ هیگرومای کیستیک، انقباض در تمام مفاصل، میکروسفالی و میکروگناتیا. ناشی از جهش هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب در ژن CHRNG ، که زیر واحد گاما گیرنده استیل کولین (AChR) را روی کروموزوم 2q37 کدگذاری میکند.
- گاهی اوقات با عفونتهای مادرزادی مانند سیتومگالوویروس، ویروس واریسلا زوستر، ویروس سرخجه و ویروس زیکا و بیماریهای ایمنی مادر مانند میاستنی گراویس و شرایطی که منجر به محدودیت حرکات جنین میشود، مانند الیگوهیدرآمنیوس، نوارهای آمنیوتیک یا ناهنجاریهای آناتومیکی رحم مرتبط است.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ ، Array و Whole Exome Sequencing.
- باید سابقه پزشکی دقیقی در مورد عفونت، تب یا هیپوترمی و قرار گرفتن در معرض تراتوژنهایی مانند فنیتوئین و اتانول اخذ شود.
- دیستروفی میوتونیک یا میاستنی گراویس باید ارزیابی و رد شوند.
پیگیری
هر ۲ تا ۳ هفته یکبار سونوگرافی باید انجام شود تا رشد، حرکات تمام مفاصل و حجم مایع آمنیوتیک بررسی شود. در صورت وجود پلیهیدرآمنیوس و کوتاهی دهانه رحم، تخلیه مایع آمنیوتیک ممکن است ضروری باشد.
زایمان
- مکان: بیمارستان با امکانات مراقبتهای ویژه نوزادان.
- زایمان از طریق سزارین انتخابی به دلیل عوارض احتمالی ناشی از وضعیت غیرطبیعی جنین و عدم انعطافپذیری اندامها.
پیش آگهی
- اگر اندام ها و چندین ارگان تحت تأثیر قرار گیرند، مرگ و میر بالایی در ماههای اول زندگی وجود دارد.
- اگر فقط اندامها تحت تأثیر قرار گرفته باشند، جراحی و فیزیوتراپی با هدف دستیابی به حداکثر عملکرد برای هر مفصل درگیر انجام میشود.
خطر تکرار
- بستگی به علت زمینهای دارد.
- ریسک تکرار آرتروگریپوز دیستال ۵۰٪ است.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
