فهرست:
Arthrogryposis (آرتروگریپوزیس) چیست؟
آرتروگریپوزیس (Arthrogryposis) یک بیماری واحد نیست، بلکه یک اصطلاح توصیفی برای گروهی از اختلالات مادرزادی است که با وجود محدودیت حرکتی و انقباض (Contracture) در دو یا چند مفصل هنگام تولد مشخص می‌شوند.
شيوع
- ۱ نفر از هر ۳۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- قرار گرفتن اندام ها در وضعیت نادرست و محدودیت حرکات و انقباضات در مفاصل که در بیش از 2 مفصل مشاهده شود.
- شروع آرتروگریپوزیس از ۱۲ تا ۳۰ هفته بارداری متغیر است.
- این وضعیت معمولا با پلی هیدرآمنیوس (افزایش میزان مایع آمنیوتیک) بعد ازهفته ۲۵ بارداری، باریکی قفسه سینه، میکروگناتیا و ادم ناحیه گردن (یا افزایش NT یا Nuchal Translucency در هفته ۱۱ تا ۱۳) همراه است.
- انقباضات غیرطبیعی عضلات می تواند به شرح زیر باشد:
- منطقه ای (Regional): فقط اندام های تحتانی (پاها) یا فوقانی (دست ها) تحت تأثیر قرار می گیرند. اگر اندام های پایینی آسیب ببیند، پاها بیش از حد کشیده و ضربدری می شوند. اگر اندام های فوقانی تحت تأثیر قرار گیرد، بازوها خم شده و در طرفین قفسه سینه قرار می گیرند.
- فراگیر (Generalized): همه عضلات در دستها و پاها تحت تأثیر قرار می گیرند ,
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری‌های کروموزومی: در موارد کمی تریزومی ۸ یا ۱۸ تشخبص داده می شود.
- بیش از ۱۵۰ سندرم ژنتیکی با آرتروگریپوزیس مرتبط هستند. شایع‌ترین آنها عبارتند از:
- توالی تغییر شکل آکینزی جنین (Fetal akinesia deformation sequence): گروهی از ناهنجاری‌ها با علل مختلف که با کاهش حرکات جنین، انقباضات متعدد مفاصل، محدودیت رشد جنین، ناهنجاری‌های صورت، هیپوپلازی ریوی و گاهی اوقات هیدروپس مشخص می‌شوند . ناشی از جهش هموزیگوت در ژن MUSK روی کروموزوم 9q31.
- سندرم مغزی-چشمی-صورتی-اسکلتی (Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome): یک بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب با علائم کاهش شدید تون عضلانی، ویژگی‌های متمایز صورت (گوش‌های پایین قرار گرفته، میکروفتالمی، میکروگناتیا) و ناهنجاری‌های جمجمه، اندام‌ها، قلب و کلیه‌ها. علل ژنتیکی متعددی ناشی از جهش در ژن‌های ERCC2، COFS2، COFS3، ERCC5، COFS4 و ERCC1 مطرح است.
- سندرم نئو-لاکسوا (Neu-Laxova syndrome): یک بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب؛ هیپرتلوریسم، میکروسفالی، ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکزی (لیسنسفالی، هیپوپلازی مخچه و/یا ناهنجاری/آژنزی جسم پینه‌ای)، انقباضات اندام‌های فوقانی و تحتانی، ریه‌های هیپوپلاستیک، ادم، محدودیت رشد جنین. ناشی از جهش در ژن PSAT1 روی کروموزوم 9q21 .
- Multiple pterygium syndrome : یک بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب؛ هیگرومای کیستیک، انقباض در تمام مفاصل، میکروسفالی و میکروگناتیا. ناشی از جهش هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب در ژن CHRNG ، که زیر واحد گاما گیرنده استیل کولین (AChR) را روی کروموزوم 2q37 کدگذاری می‌کند.
- گاهی اوقات با عفونت‌های مادرزادی مانند سیتومگالوویروس، ویروس واریسلا زوستر، ویروس سرخجه و ویروس زیکا و بیماری‌های ایمنی مادر مانند میاستنی گراویس و شرایطی که منجر به محدودیت حرکات جنین می‌شود، مانند الیگوهیدرآمنیوس، نوارهای آمنیوتیک یا ناهنجاری‌های آناتومیکی رحم مرتبط است.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ ، Array و Whole Exome Sequencing.
- باید سابقه پزشکی دقیقی در مورد عفونت، تب یا هیپوترمی و قرار گرفتن در معرض تراتوژن‌هایی مانند فنی‌توئین و اتانول اخذ شود.
- دیستروفی میوتونیک یا میاستنی گراویس باید ارزیابی و رد شوند.
پیگیری
هر ۲ تا ۳ هفته یکبار سونوگرافی باید انجام شود تا رشد، حرکات تمام مفاصل و حجم مایع آمنیوتیک بررسی شود. در صورت وجود پلی‌هیدرآمنیوس و کوتاهی دهانه رحم، تخلیه مایع آمنیوتیک ممکن است ضروری باشد.
زایمان
- مکان: بیمارستان با امکانات مراقبت‌های ویژه نوزادان.
- زایمان از طریق سزارین انتخابی به دلیل عوارض احتمالی ناشی از وضعیت غیرطبیعی جنین و عدم انعطاف‌پذیری اندام‌ها.
پیش آگهی
- اگر اندام ها و چندین ارگان تحت تأثیر قرار گیرند، مرگ و میر بالایی در ماه‌های اول زندگی وجود دارد.
- اگر فقط اندام‌ها تحت تأثیر قرار گرفته باشند، جراحی و فیزیوتراپی با هدف دستیابی به حداکثر عملکرد برای هر مفصل درگیر انجام می‌شود.
خطر تکرار
- بستگی به علت زمینه‌ای دارد.
- ریسک تکرار آرتروگریپوز دیستال ۵۰٪ است.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.
آیا درباره «آرتروگریپوزیس (Arthrogryposis)» راهنمایی بیشتری می‌خواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانواده‌تان پرسشی ایجاد کرده است، می‌توانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
