فهرست:
دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) چیست؟
دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با کوتاهی قد، کوتاه شدن اندام‌ها، تغییر شکل مفاصل و ستون فقرات، و ناهنجاری‌های دست و پا مشخص می‌شود. برخلاف بسیاری از دیسپلازی‌های اسکلتی شدید، این بیماری معمولاً کشنده نیست و بیشتر مبتلایان با مراقبت‌های مناسب تا بزرگسالی زنده می‌مانند، هرچند ممکن است با محدودیت‌های حرکتی و نیاز به درمان‌های ارتوپدی مواجه باشند.
شیوع
۱ در ۵۰۰۰۰۰ تولد.
تشخیص با سونوگرافی
یافته های سونوگرافی متفاوتی ممکن است مشاهده شود. ویژگی‌های بارز شامل کوتاهی و خمیدگی شدید تمام استخوان‌های بلند، انقباضات و خمیدگی متعدد مفاصل، اسکولیوز و پاچنبری می باشد.
ناهنجاری های مرتبط
میکروگناتیا، شکاف کام و گوش های بدشکل یا گل‌کلمی (Cauliflower ear).
بررسی ها
- ارزبابی سونوگرافی دقیق.
- دیسپلازی دیاستروفیک یکی از چندین اختلال اسکلتی است که در اثر جهش در ژن SLC26A2 ایجاد می‌شود .
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان در یک بیمارستان مجهز باید انجام شود.
پیش‌آگهی
- این بیماری کشنده نیست و رشد عصبی طبیعی است.
- مشکلات پزشکی بلندمدت شامل کوتاهی قد، اسکولیوز پیشرونده و بدشکلی‌های مفصلی است که راه رفتن را دشوار می‌کند.
خطر تکرار
وراثت اتوزومال مغلوب: ریسک تکرار ۲۵٪
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.
آیا درباره «دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia)» راهنمایی بیشتری می‌خواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانواده‌تان پرسشی ایجاد کرده است، می‌توانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
