فهرست:
دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) چیست؟
دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه دیسپلازیهای اسکلتی است که با کوتاهی قد، کوتاه شدن اندامها، تغییر شکل مفاصل و ستون فقرات، و ناهنجاریهای دست و پا مشخص میشود. برخلاف بسیاری از دیسپلازیهای اسکلتی شدید، این بیماری معمولاً کشنده نیست و بیشتر مبتلایان با مراقبتهای مناسب تا بزرگسالی زنده میمانند، هرچند ممکن است با محدودیتهای حرکتی و نیاز به درمانهای ارتوپدی مواجه باشند.
شیوع
۱ در ۵۰۰۰۰۰ تولد.
تشخیص با سونوگرافی
یافته های سونوگرافی متفاوتی ممکن است مشاهده شود. ویژگیهای بارز شامل کوتاهی و خمیدگی شدید تمام استخوانهای بلند، انقباضات و خمیدگی متعدد مفاصل، اسکولیوز و پاچنبری می باشد.
ناهنجاری های مرتبط
میکروگناتیا، شکاف کام و گوش های بدشکل یا گلکلمی (Cauliflower ear).
بررسی ها
- ارزبابی سونوگرافی دقیق.
- دیسپلازی دیاستروفیک یکی از چندین اختلال اسکلتی است که در اثر جهش در ژن SLC26A2 ایجاد میشود .
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان در یک بیمارستان مجهز باید انجام شود.
پیشآگهی
- این بیماری کشنده نیست و رشد عصبی طبیعی است.
- مشکلات پزشکی بلندمدت شامل کوتاهی قد، اسکولیوز پیشرونده و بدشکلیهای مفصلی است که راه رفتن را دشوار میکند.
خطر تکرار
وراثت اتوزومال مغلوب: ریسک تکرار ۲۵٪
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
