فهرست:
دیسپلازی اسکلتی (Skeletal dysplasia) چیست؟
دیسپلازی اسکلتی (Skeletal Dysplasia) به گروهی از بیش از ۴۵۰ اختلال ژنتیکی گفته میشود که در آن رشد و تکامل استخوانها و غضروفها بهطور غیرطبیعی انجام میشود. این اختلالات میتوانند باعث کوتاهی قد، بدشکلی استخوانها، ناهنجاری قفسه سینه، ستون فقرات یا اندامها شوند و شدت آنها از بسیار خفیف تا بسیار شدید متغیر است.
شيوع
- ۱ مورد در هر ۴۰۰۰ تولد.
- ۲۵٪ مرده به دنیا میآیند و ۳۰٪ در دوره نوزادی میمیرند.
تشخیص پیش از تولد
- طیف گستردهای از انواع دیسپلازیهای اسکلتی نادر وجود دارد که هر کدام خطر عود، ویژگی های ظاهری و پیامدهای خاصی برای بقای نوزاد و کیفیت زندگی دارند.
- به دنبال شناسایی اتفاقی دیسپلازی اسکلتی در غربالگری روتین سونوگرافی، در بارداری که خطر ابتلا به سندرم خاصی در آن مشخص نیست، ارزیابی سیستماتیک اندامها، سر، قفسه سینه و ستون فقرات برای رسیدن به تشخیص صحیح ضروری میباشد.
ارزیابی استخوانهای بلند
- کوتاهی اندامها به اشکال مختلف ممکن است مشاهده شود:
- کوتاهی کل اندام: میکروملیا
- کوتاهی استخوان بازو یا ران: ریزوملیا
- کوتاهی استخوانهای زند زبرین (رادیوس)، زند زیرین (اولنا)، درشت نی یا نازک نی: مزوملیا
- کوتاهی دستها و پاها: آکروملیا
- استخوان ران حتی در کوتولگی مزوملیک نیز به طور غیرطبیعی کوتاه است و بنابراین، در غربالگری معمول ناهنجاریهای جنینی، استخوان ران اندازهگیری و به صورت ذهنی با تمام استخوانهای بلند مقایسه میشود. کاهش شدید اندامها، مانند کوتولگی تاناتوفوریک، از هفته ۱۶ بارداری قابل تشخیص است، در حالی که در آکندروپلازی، کوتاهی اندام پس از هفته ۲۲ آشکار میشود.
- شکل غیرطبیعی. در برخی بیماری ها، قوس شدید وجود دارد (مثلاً دیسپلازی کمپوملیک، کوتولگی تاناتوفوریک) و در برخی دیگر، شکستگیها و تشکیل کالوس نیز ممکن است تشخیص داده شود (مثل استخوانسازی ناقص، آکندروژنز و هیپوفسفاتازی).
- کاهش اکوژنیسیته استخوانها به دلیل هیپومینرالیزاسیون در برخی اختلالات (مانند هیپوفسفاتازی، استئوژنز ایمپرفکتا و آکندروژنز) مشاهده میشود. فقدان تقریبی استخوانسازی ستون فقرات در آکندروژنز، ممکن است منجر به تشخیص اشتباه آژنزی کامل ستون فقرات شود. کانیسازی ضعیف جمجمه در هیپوفسفاتازی، ممکن است منجر به تشخیص اشتباه هیدروسفالی شود.
- فقدان اندامهای انتهایی به اشکال مختلف ممکن است مشاهده شود:
- آملیا: فقدان کامل اندامها
- آکئیریا: فقدان دست
- فوکوملیا: اندام فک مانند
- آپلازی-هیپوپلازی استخوان رادیوس یا اولنا، اغلب به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی (سندرم هولت-اورام، ترومبوسیتوپنی با سندرم فقدان استخوان رادیوس) به ارث میرسند.
- یکی دیگر از علل از دست دادن کانونی اندام، سندرم نوار آمنیوتیک است.
ارزیابی دستها و پاها
- چندین دیسپلازی اسکلتی با تغییرات دستها و پاها مرتبط هستند.
- پلیداکتیلی : وجود بیش از پنج انگشت.
- سینداکتیلی : اتصال بافت نرم یا استخوانی انگشتان مجاور.
- کلینوداکتیلی: انحراف انگشت
بررسی حرکات جنین
آرتروگریپوزیس با محدودیت خم شدن یا باز شدن اندامها مشخص میشوند.
ارزیابی قفسه سینه جنین
- چندین دیسپلازی اسکلتی با کوچکی قفسه سینه مرتبط هستند که منجر به هیپوپلازی ریوی و مرگ نوزاد میشود. تشخیص کوچکی قفسه سینه را میتوان با بررسی نسبت محیط قفسه سینه به شکم یا نسبت محیط قفسه سینه به سر انجام داد. محیط قفسه سینه در سطح نمای چهار حفرهای قلب اندازهگیری میشود.
ارزیابی سر جنین:
- چندین دیسپلازی اسکلتی با کاهش استخوانسازی استخوانهای جمجمه مرتبط هستند. صورت نیز باید برای تشخیص هیپرتلوریسم، میکروگناتیا، لب فوقانی کوتاه و ناهنجاریهای گوشها معاینه شود.
آزمایشهای تشخیصی مکمل سونوگرافی
- ارزیابی قبل یا بعد از تولد شامل تجزیه و تحلیل DNA برای تعداد فزایندهای از دیسپلازیهای اسکلتی است. اکنون برخی از آنها را میتوان با آزمایش cfDNA خون مادر تشخیص داد.
- پس از تولد، بررسی رادیوگرافیهای اسکلتی از اهمیت ویژهای برخوردار است، زیرا طبقهبندی دیسپلازیهای اسکلتی تا حد زیادی بر اساس یافتههای رادیوگرافی است.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
