فهرست:
دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) چیست؟
دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر و بسیار شدید از گروه دیسپلازیهای اسکلتی است که با خمیدگی استخوانهای بلند، ناهنجاریهای اسکلتی، مشکلات تنفسی و در بسیاری از موارد، اختلال در تکامل اندامهای جنسی همراه است. این بیماری اغلب در دوره نوزادی به دلیل نارسایی تنفسی شدید کشنده است، هرچند برخی بیماران تا کودکی یا بزرگسالی نیز زنده میمانند.
شیوع
۱ در ۲۰۰۰۰۰ تولد.
تشخیص با سونوگرافی
کوتاه شدن و خمیدگی استخوانهای بلند پاها (زاویهدار شدن حاد دو طرفه استخوان ران)، قفسه سینه باریک، کتفهای هیپوپلاستیک، جمجمه بزرگ با صورت به طور نامتناسب کوچک، میکروگناتیا.
ناهنجاریهای مرتبط
ادم گردن، پاچنبری، هیدروسفالی (به دلیل انسداد آتلانتو-اکسیپیتال). پلیهیدرآمنیوس شایع است.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- در حدود ۷۰٪ از جنینهای پسر، ابهام جنسی رخ میدهد و آنمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک برای تعیین جنسیت ژنتیکی ضروری است.
- دیسپلازی کامپوملیک در اثر جهش در ژن SOX9 یا در نزدیکی آن ایجاد میشود .
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان در یک بیمارستان مجهز باید انجام شود.
پیشآگهی
مرگ و میر در سال اول زندگی: ۹۵٪، به دلیل مشکلات تتفسی ناشی از لارنژئوتراکئومالاسی شدید.
خطر تکرار
- در اکثر موارد این بیماری ناشی از جهشهای جدید می باشد: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
- در موارد نادر وراثت اتوزومال مغلوب: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
