فهرست:
دیستروفی قفسه سینه خفهکننده (Asphyxiating thoracic dystrophy) چیست؟
دیستروفی قفسه سینه خفهکننده (Asphyxiating thoracic dystrophy) که با نام Jeune syndrome نیز شناخته میشود، یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه دیسپلازیهای اسکلتی است که با رشد غیرطبیعی قفسه سینه، استخوانهای بلند و گاهی سایر اندامها مشخص میشود. مهمترین ویژگی این بیماری، کوچک و باریک بودن قفسه سینه است که میتواند باعث محدود شدن رشد ریهها و مشکلات شدید تنفسی، بهویژه در دوران نوزادی و شیرخوارگی، شود.
شیوع
- ۱ در ۱۰۰۰۰۰ تولد .
تشخیص با سونوگرافی
- یافته های سونوگرافی متفاوتی ممکن است مشاهده شود. ویژگیهای مشخصه شامل قفسه سینه کوتاه و باریک با دندههای کوتاه و کوتاهی خفیف تا متوسط اندامهای ریزوملیک (استخوان ران و بازو) است که ممکن است در سن بارداری بالای ۲۲ هفته بارداری آشکار شود.
ناهنجاریهای مرتبط
- نقصهای غیر اسکلتی شامل شکاف لب/کام و همچنین ناهنجاریهای اندامهای اصلی مانند مغز، چشم، قلب، کلیهها، کبد، لوزالمعده، رودهها و اندام تناسلی میشود.
- ممکن است در همراهی با سندرم ژوبرت دیده شود.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- جهش در بیش از 10 ژن شناسایی شده است، اما 50٪ موارد به دلیل جهش در ژن DYNC2H1 ایجاد می شود.
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیشآگهی
- مرگ و میر نوزادان: ۶۰٪ به دلیل هیپوپلازی ریه.
- نوزادان زنده مانده هوش طبیعی دارند اما به دلیل مشکلات کلیوی و قلبی عروقی به ندرت بیش از نوجوانی عمر میکنند.
خطر تکرار
وراثت اتوزومال مغلوب: ۲۵٪
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
