فهرست:
آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) چیست؟
آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) گروهی از دیسپلازیهای اسکلتی بسیار شدید و نادر است که با اختلال شدید در رشد استخوان و غضروف مشخص میشود. نام این بیماری از واژههای یونانی atelos (ناقص) و osteogenesis (استخوانسازی) گرفته شده و به معنای «استخوانسازی ناقص» است.
این بیماری معمولاً از بدو تولد با ناهنجاریهای شدید اسکلتی تظاهر میکند و در بیشتر موارد، به دلیل کوچکی قفسه سینه و نارسایی تنفسی، در دوره نوزادی کشنده است.
شیوع
۱ در ۵۰۰۰۰۰ تولد.
تشخیص با سونوگرافی
- کوتاهی شدید اندامها، قفسه سینه باریک، پا چنبری، دررفتگی لگن، زانوها و آرنجها.
- با پیشانی برجسته، هایپرتلوریسم، میکروگناتیا و شکاف کام همراه است. این ویژگیها مشابه با علائم دیسپلازی دیاستروفیک بوده اما در این بیماری شدیدتر هستند.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- سه فرم مختلف از این بیماری وجود دارد.
- انواع I و III از الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی میکنند و موزاییسم رده زایا نیز گزارش شده است.
- نوع II به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد و در اثر جهش در ژن SLC26A2 ایجاد میشود که در تشکیل غضروف و رشد استخوان نقش دارد.
- اگر جهش در خانواده مشخص باشد، تشخیص پیش از تولد به بهترین شکل با نمونهبرداری از پرزهای کوریونی و تجزیه و تحلیل DNA انجام میشود.
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیشآگهی
- این بیماری به دلیل نارسایی تنفسی، در رحم یا اندکی پس از تولد کشنده است.
- آتلواستئوژنز نوع I و III معمولاً در دوره نوزادی به دلیل نارسایی شدید تنفسی ناشی از هیپوپلازی قفسه سینه کشنده است.
- آتلواستئوژنز نوع دو ، اگرچه شدید است، اما بقای طولانیتری دارد، اگرچه افراد مبتلا اغلب ناتوانیهای جسمی قابل توجهی از جمله کوتاهی قد، مشکلات حرکتی و مشکلات تنفسی را تجربه میکنند.
خطر تکرار
- موارد الگوی اتوزومال غالب اغلب ناشی از جهشهای جدید می باشند: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
- موارد الگوی وراثت اتوزومال مغلوب: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
