فهرست:
آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) چیست؟
آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) گروهی از دیسپلازی‌های اسکلتی بسیار شدید و نادر است که با اختلال شدید در رشد استخوان و غضروف مشخص می‌شود. نام این بیماری از واژه‌های یونانی atelos (ناقص) و osteogenesis (استخوان‌سازی) گرفته شده و به معنای «استخوان‌سازی ناقص» است.
این بیماری معمولاً از بدو تولد با ناهنجاری‌های شدید اسکلتی تظاهر می‌کند و در بیشتر موارد، به دلیل کوچکی قفسه سینه و نارسایی تنفسی، در دوره نوزادی کشنده است.
شیوع
۱ در ۵۰۰۰۰۰ تولد.
تشخیص با سونوگرافی
- کوتاهی شدید اندام‌ها، قفسه سینه باریک، پا چنبری، دررفتگی لگن، زانوها و آرنج‌ها.
- با پیشانی برجسته، هایپرتلوریسم، میکروگناتیا و شکاف کام همراه است. این ویژگی‌ها مشابه با علائم دیسپلازی دیاستروفیک بوده اما در این بیماری شدیدتر هستند.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- سه فرم مختلف از این بیماری وجود دارد.
- انواع I و III از الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی می‌کنند و موزاییسم رده زایا نیز گزارش شده است.
- نوع II به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و در اثر جهش در ژن SLC26A2 ایجاد می‌شود که در تشکیل غضروف و رشد استخوان نقش دارد.
- اگر جهش در خانواده مشخص باشد، تشخیص پیش از تولد به بهترین شکل با نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی و تجزیه و تحلیل DNA انجام می‌شود.
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش‌آگهی
- این بیماری به دلیل نارسایی تنفسی، در رحم یا اندکی پس از تولد کشنده است.
- آتلواستئوژنز نوع I و III معمولاً در دوره نوزادی به دلیل نارسایی شدید تنفسی ناشی از هیپوپلازی قفسه سینه کشنده است.
- آتلواستئوژنز نوع دو ، اگرچه شدید است، اما بقای طولانی‌تری دارد، اگرچه افراد مبتلا اغلب ناتوانی‌های جسمی قابل توجهی از جمله کوتاهی قد، مشکلات حرکتی و مشکلات تنفسی را تجربه می‌کنند.
خطر تکرار
- موارد الگوی اتوزومال غالب اغلب ناشی از جهش‌های جدید می باشند: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
- موارد الگوی وراثت اتوزومال مغلوب: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.
آیا درباره «آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis)» راهنمایی بیشتری می‌خواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانواده‌تان پرسشی ایجاد کرده است، می‌توانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
