فهرست:
دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) چیست؟
دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) یک دیسپلازی اسکلتی ژنتیکی بسیار شدید است که با کوتاهی شدید اندامها، کوچک بودن قفسه سینه و اختلال در رشد استخوانها مشخص میشود. این بیماری یکی از شایعترین دیسپلازیهای اسکلتی کشنده در دوره نوزادی است و معمولاً به دلیل نارسایی تنفسی ناشی از کوچک بودن قفسه سینه، با بقای طولانیمدت سازگار نیست.
شیوع
- ۱ در ۱۰۰۰۰ تولد.
- شایعترین دیسپلازی اسکلتی کشنده.
تشخیص با سونوگرافی
- کوتاهی شدید اندامها، قفسه سینه باریک، طول تنه طبیعی و سر بزرگ با پیشانی برجسته.
- دو نوع دیسپلازی تاناتوفوریک وجود دارد:
- نوع اول (شایعتر) : استخوانهای ران خمیده هستند.
- نوع دوم (نادر) : استخوانهای ران صاف هستند اما جمجمه به شکل برگ شبدری است.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- دیسپلازی تاناتوفوریک به دلیل جهش در ژن FGFR3 است . تشخیص آن میتواند با نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک انجام شود.
پیگیری
- اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
- بارداریها اغلب با پلیهیدرآمنیوس، نارس بودن، نمایش نامناسب جنین و عدم تناسب سر و لگن همراه هستند. وجود ناهنجاری برگ شبدری و هیدروسفالی ممکن است نیاز به زایمان با کمک وسایل کمکی داشته باشد.
پیشآگهی
- این بیماری به دلیل هیپوپلازی شدید ریوی کشنده است.
خطر تکرار
- خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
آیا درباره «دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia)» راهنمایی بیشتری میخواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانوادهتان پرسشی ایجاد کرده است، میتوانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
