فهرست:
دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) چیست؟
دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) یک دیسپلازی اسکلتی ژنتیکی بسیار شدید است که با کوتاهی شدید اندامها، کوچک بودن قفسه سینه و اختلال در رشد استخوانها مشخص میشود. این بیماری یکی از شایعترین دیسپلازیهای اسکلتی کشنده در دوره نوزادی است و معمولاً به دلیل نارسایی تنفسی ناشی از کوچک بودن قفسه سینه، با بقای طولانیمدت سازگار نیست.
شیوع
- ۱ در ۱۰۰۰۰ تولد.
- شایعترین دیسپلازی اسکلتی کشنده.
تشخیص با سونوگرافی
- کوتاهی شدید اندامها، قفسه سینه باریک، طول تنه طبیعی و سر بزرگ با پیشانی برجسته.
- دو نوع دیسپلازی تاناتوفوریک وجود دارد:
- نوع اول (شایعتر) : استخوانهای ران خمیده هستند.
- نوع دوم (نادر) : استخوانهای ران صاف هستند اما جمجمه به شکل برگ شبدری است.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- دیسپلازی تاناتوفوریک به دلیل جهش در ژن FGFR3 است . تشخیص آن میتواند با نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک انجام شود.
پیگیری
- اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
- بارداریها اغلب با پلیهیدرآمنیوس، نارس بودن، نمایش نامناسب جنین و عدم تناسب سر و لگن همراه هستند. وجود ناهنجاری برگ شبدری و هیدروسفالی ممکن است نیاز به زایمان با کمک وسایل کمکی داشته باشد.
پیشآگهی
- این بیماری به دلیل هیپوپلازی شدید ریوی کشنده است.
خطر تکرار
- خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
