اهداف آزمایش ژنتیک در درجه اول ارائه اطلاعاتیست که به تصمیم‌گیری‌های مرتبط با سلامت فرد کمک می کند. برخی از اهداف کلیدی عبارتند از:
شناسایی بیماری‌های ژنتیکی: تشخیص اختلالات ارثی یا زمینه‌های ابتلا به بیماری‌های خاص.
پیش‌بینی خطرات: ارزیابی احتمال ابتلا به بیماری‌های خاص در طول زمان.
شخصی‌سازی درمان: راهنمایی برای درمان‌ها یا مداخلات پزشکی متناسب با مشخصات ژنتیکی فرد.
تنظیم خانواده: کمک به والدین آینده‌نگر برای درک خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندانشان.
اطلاع‌رسانی در مورد اقدامات پیشگیرانه: افراد را قادر می‌سازد تا اقدامات پیشگیرانه‌ای را برای حفظ سلامت خود و کاهش خطرات انجام دهند.
