آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی بوده و در اثر واریانت های ژن SMN1 و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن SMN1 در هر سلول دارای تغییر بیماری زا هستند.
در صورت تشخیص ابتلای یک فرد در خانواده احتمال مبتلا یا ناقل بودن هر یک از افراد خانواده چقدر است؟
- والدین فرد مبتلا:
در بیشتر موارد (حدود ۹۸ درصد موارد)، والدین یک فرد مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی، هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولا علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند. در موارد نادر (حدود ۲% موارد)، فرد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی جهش ژن SMN1 را از یکی از والدین به ارث می برد و جهش جدیدی را در نسخه دیگر ژن به دست می آورد که در طول تشکیل سلول های تولید مثل (تخمک یا اسپرم) یا در اوایل رشد جنینی رخ می دهد. در این موارد، تنها یکی از والدین ناقل جهش ژن SMN1 است.
- خواهر و برادرهای فرد مبتلا:
در زمان لقاح، هر خواهر و برادر یک فرد مبتلا، تقریبا ۲۵ درصد احتمال دارد که به بیماری مبتلا باشد، تقریبا ۵۰ درصد احتمال دارد که ناقل بدون علامت باشد، و تقریبا ۲۵ درصد احتمال دارد که نه ناقل و نه مبتلا باشد.
توجه: خطر ابتلا در خواهر و برادر ها یکسان و ۲۵ درصد می باشد.
- فرزندان فرد مبتلا:
فرزندان یک فرد مبتلا، ناقل اجباری برای واریانت بیماری زا در ژن SMN1 هستند.
آزمایش بررسی ناقلی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی باید به شریک تولید مثلی یا همسر یک فرد مبتلا به بیماری ارائه شود.
- سایر اعضای خانواده.:
هر خواهر و برادر از والدین فرد مبتلا (عمو، عمه، دایی و خاله های فرد مبتلا) در معرض خطر ۵۰ درصد خطر ناقل بودن یک واریانت بیماری زای ژن SMN1 هستند.
به طور کلی در صورت تشخیص یک مورد مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی، یا تشخیص وضعیت ناقلی در یکی از خویشاوندان، احتمال ناقل بودن سایر افراد خانواده در مقایسه با جمعیت عمومی جامعه بالاتر بوده و از این رو آزمایش ژنتیکی بررسی وضعیت ناقلی به افراد خانواده توصیه می شود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه، اینجا را کلیک کنید.
برای اطلاعات بیشتر در مورد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی، مطالب زیر را مطالعه نمایید:
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
چه عاملی باعث بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می شود؟
چرا تست غربالگری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به زوجین توصیه می شود؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟
چه درمان هایی برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دسترس می باشد؟
منابع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#inheritance
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#inheritance
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/#sma.Genetic_Counseling
