چندین درمان برای آتروفی عضلانی نخاعی ایجاد شده است که نورون های حرکتی را حفظ می کند، عملکرد عضلات را بهبود می بخشد، و عمر را افزایش می دهد، اما هیچکدام از این ها درمان قطعی و دایمی بیماری نیستند. درمان در اوایل زندگی مزایای بیشتری نسبت به درمان در مراحل بعدی زندگی دارد.
درمان های دارویی مورد تایید FDA برای آتروفی عضلانی نخاعی عبارتند از:
- Nusinersen (Spinraza™) تولید پروتئین SMN را افزایش می دهد و برای درمان کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA تایید شده است. این دارو از طریق سوراخ کمر تجویز می شود.
- Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) یک ژن درمانی برای کودکان کمتر از دو سال است که مبتلا به SMA با شروع نوزادی یا نوع I بیماری هستند. این درمان با ارائه یک ژن SMN فعال جدید به نورون های حرکتی فرد، جایگزین عملکرد ژن SMN1 می شود. نشان داده شده است که این درمان حرکت عضلانی، عملکرد و بقا را بهبود می بخشد.
- Risdiplam (Evrysdi™) یک داروی خوراکی برای درمان افراد دو ماهه و بالاتر است.با افزایش غلظت پروتئین SMN در بدن کار می کند.
هیچ درمان دارویی قطعی برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد. درمان ها عمدتا شامل اقدامات حمایتی هستند و می توانند به مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کنند. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی می توانند از فیزیوتراپی، کاردرمانی و توانبخشی برای کمک به بهبود وضعیت بدن، پیشگیری از بی حرکتی مفصل، و کاهش ضعف و آتروفی عضلانی بهره مند شوند. این درمان ها همچنین ممکن است جریان خون را بهبود بخشند و ضعف و آتروفی عضلانی را کند کنند. برخی از افراد نیز ممکن است برای مشکلات صحبت کردن، جویدن و بلع نیاز به درمان داشته باشند.
- تمرینات کششی و تقویتی ممکن است به کاهش انقباضات مفصلی، افزایش دامنه حرکتی و بهبود گردش خون کمک کند. برخی از افراد ممکن است برای مشکلات گفتاری و بلع نیاز به درمان اضافی داشته باشند.
- دستگاه های کمکی مانند تکیه گاه ها یا بریس ها، ارتز و ویلچر برای کمک به افراد برای مستقل ماندن
- مهم است که افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی تغذیه مناسبی داشته باشند تا به آنها در حفظ وزن و ارتقای عملکرد عضلات کمک کند. افرادی که نمی توانند بجوند یا قورت دهند ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.
- ونتیلاسیون غیر-تهاجمی می تواند تنفس را در طول خواب بهبود بخشد، و برخی از افراد نیز ممکن است به دلیل ضعف عضلات تنفسی (در امتداد قفسه سینه) نیاز به ونتیلاسیون کمکی در طول روز داشته باشند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه، اینجا را کلیک کنید.
برای اطلاعات بیشتر در مورد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی، مطالب زیر را مطالعه نمایید:
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
چه عاملی باعث بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می شود؟
چه کسانی بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هستند؟
چرا تست غربالگری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به زوجین توصیه می شود؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟
منابع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#inheritance
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#inheritance
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/#sma.Genetic_Counseling
