در صورتیکه کودک یک یا چند مورد از این علائم را داشته باشد، ممکن است والدین به تشخیص ناتوانی ذهنی (Intellectual Disability) مشکوک شوند:
- عدم رشد یا رشد آهسته مهارت های حرکتی و مهارت های زبانی به ویژه در مقایسه با همسالان
- عدم رشد فکری یا ادامه رفتار شبیه نوزاد
- عدم کنجکاوی
- مشکلات همگام شدن و سازگاری با محیط مدرسه و همکلاسی ها
- عدم انطباق (سازگاری با موقعیت های جدید)
- مشکل در درک و پیروی از قوانین اجتماعی
در صورت وجود شک بالینی قوی به ناتوانی ذهنی، متخصصان بالینی با انجام بررسی های تخصصی به تشخیص این وضعیت کمک می کنند.
تشخیص ناتوانی ذهنی
ناتوانی ذهنی با محدودیت های قابل توجهی در دو حوزه عملکرد فکری (intellectual functioning) و رفتار انطباقی (adaptive behavior) و با در نظر گرفتن سن شروع علائم شناسایی می شود.
عملکرد فکری چیست؟ عملکرد فکری شامل ویژگی های هوش و توانایی های ارزیابی شده توسط آزمون های هوش استاندارد می باشد.
* عملکرد شناختی یا فکری از طریق آزمون های ضریب هوشی (IQ) اندازه گیری می شود. نمره IQ حدود ۷۰ تا ۷۵ نشان دهنده محدودیت قابل توجهی در عملکرد فکری است. نمره ضریب هوشی باید در زمینه مشکلات فرد در توانایی های ذهنی عمومی و سایر ابعاد عملکردی تفسیر شود.
رفتار انطباقی چیست؟ رفتار انطباقی مجموعه ای از مهارت های مفهومی، اجتماعی و عملی است که توسط افراد در زندگی روزمره خود آموخته و به کار گرفته می شود. سه حوزه عملکرد انطباقی در نظر گرفته شده است:
- مفهومی (Conceptual): شامل ویژگی های زبان، خواندن، نوشتن، ریاضی، استدلال، دانش، حافظه.
- اجتماعی (Social): شامل مهارت های همدلی، قضاوت اجتماعی، مهارت های ارتباطی، توانایی پیروی از قوانین و توانایی ایجاد و حفظ دوستی.
- عملی (Practical): شامل مهارت های استقلال در زمینه هایی مانند مراقبت شخصی، مسئولیت های شغلی، مدیریت پول، تفریح و سازماندهی وظایف مدرسه و کار.
* عملکرد انطباقی از طریق معیارهای استاندارد با مصاحبه با خود فرد و مصاحبه با دیگران مانند اعضای خانواده ، معلمان و مراقبان ارزیابی می شود.
* سن شروع سومین عنصر برای تشخیص ناتوانی ذهنی است. این معیار برای تشخیص ضروری است. بر اساس آخرین تحقیقات با توجه به اینکه رشد مغز تا ۲۰ سالگی ادامه پیدا می کند، معیار “قبل از رسیدن فرد به سن ۲۲ سالگی” برای تشخیص ناتوانی ذهنی در نظر گرفته می شود.
تشخیص ژنتیکی:
بعد از ارائه تشخیص بالینی ناتوانی ذهنی در صورتیکه بر اساس شواهد بالینی، یافته های پاراکلینیک (غربالگری متابولیک، یافته های تصویر برداری مانند Brain MRI و …) سیر پیشرفت علائم و شواهد خانوادگی و تجزیه و تحلیل شجره نامه خانوادگی، دلایلی به نفع دخالت علل ژنتیکی وجود داشته باشد، انجام بررسی ژنتیک قدم به قدم برای شناسایی علل ژنتیکی احتمالی در ایجاد این وضعیت توصیه می شود. در صورتیکه این بررسی ها منجر به شناسایی علل ژنتیک بیماری زا گردد، علاوه بر قطعی شدن تشخیص بالینی و مشخص شدن علت زمینه ای آن، امکان استفاده از مداخلات ژنتیکی پیشگیرانه با استفاده از تکنیک های مانند تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis – PND) یا (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGT) برای جلوگیری از تکرار این وضعیت در سایر افراد خانواده فراهم خواهد شد.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
برای اطلاعات بیشتر در مورد ناتوانی ذهنی، مطالب زیر را مطالعه نمایید:
چه روش های درمانی و پیشگیری برای ناتوانی ذهنی در دسترس می باشند؟
منابع:
https://medlineplus.gov/ency/article/001523.htm
https://www.psychiatry.org/patients-families/intellectual-disability/what-is-intellectual-disability
