فهرست:
- تشنج چیست؟
- صرع چیست؟
- چه عواملی باعث بروز تشنج و صرع می شوند؟
- تشخیص و ارزیابی
- اهمیت آزمایش ژنتیک در اختلالات تشنجی:
مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع
تشنج چیست؟
تشنج (seizure) یک تغییر ناگهانی در فعالیت الکتریکی و بیوشیمیایی در مغز است که می‌توانند به طور موقت رفتار، احساس، حرکت یا آگاهی فرد را تحت تأثیر قرار دهد. تشنج‌ها می‌توانند از نظر ظاهر بسیار متفاوت باشند. فرد ممکن است هوشیاری خود را از دست بدهد یا دچار اسپاسم عضلانی شود. برخی ممکن است شامل خیره شدن کوتاه مدت باشد، در حالی که برخی موارد شدید بوده و باعث تکان و لرزش بدن می‌شوند.
در اغلب موارد تشنج ها بین ۳۰ ثانیه تا کمتر از ۲ دقیقه طول می کشند و آسیب ماندگاری ایجاد نمی کنند. اما اگر تشنج بیش از ۵ دقیقه طول بکشد یا اگر فرد تعداد زیادی تشنج داشته باشد که بین آنها هوشیاری خود را بدست نمی آورد، این وضعیت یک اورژانس پزشکی است .
تشنج ها به دو گروه اصلی تقسیم می شوند:
- تشنج کانونی (focal) که تشنج جزئی (partial) نیز نامیده می شود، فقط در یک قسمت از مغز اتفاق می افتد.
- تشنج منتشر (generalized) در نتیجه فعالیت غیرطبیعی در هر دو طرف مغز اتفاق می افتد.
صرع چیست؟
صرع (epilepsy) یک اختلال عصبی است که با تشنج‌های مکرر و بدون تحریک قبلی مشخص می‌شود؛ تشخیص صرع زمانی است که این اپیزودها بدون تحریک فوری به طور مکرر اتفاق می‌افتند.
چه عواملی باعث بروز تشنج و صرع می شوند؟
علل زمینه‌ای تشنج و صرع بسیار متنوع هستند. این علل را می‌توان به طور کلی به علل ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم کرد.
علل ژنتیکی
- صرع‌های ناشی از جهش های تک ژنی
جهش در ژن‌های خاصی مانند SCN1A، KCNQ2 یا DEPDC5 می‌تواند تعادل بین سیگنال‌های تحریک‌کننده و مهاری در مغز را مختل کند. این عدم تعادل می‌تواند باعث اختلالات تشنجی شود. برخی از این اختلالات ممکن است در اوایل زندگی ظاهر شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در نوجوانی یا بزرگسالی بروز کنند. - ناهنجاری‌های کروموزومی
تغییرات بزرگ ژنتیکی، مانند حذف‌ها، مضاعف شدگی ها یا جابجایی‌ها در کروموزوم‌ها، همچنین برخی از سندرم‌های ریزحذفی با تأخیر در تکامل و اختلالات تشنجی همراه هستند. - سندرم‌های صرع خانوادگی
برخی از انواع صرع، مانند صرع میوکلونیک جوانی، در خانواده‌ها به صورت بیماری های تک ژنی با الگوی وراثت مشخص به ارث می‌رسند. در حالی که در برخی موارد الگوی وراثتی دقیق ممکن است وجود نداشته باشد و بیماری به صورت یک صفت پیچیده و در اثر ترکیبی از استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی در خانواده تکرار شود. - جهش‌های جدید (denovo)
در برخی از موارد، تغییرات ژنتیکی بدون اینکه از هیچ‌یک از والدین به ارث برسد برای اولین بار در کودک ایجاد می‌شود. این تغییرات می‌توانند منجر به سندرم‌های شدید در دوران نوزادی یا کودکی شوند.
علل غیرژنتیکی
تمام موارد بیماری به تغییرات ژنتیکی یا جهش‌های ژنتیکی مرتبط نیستند. عوامل غیرژنتیکی نیز می‌توانند بر ساختار یا عملکرد مغز تأثیر بگذارند و باعث ایجاد اختلالات تشنجی شوند. از جمله علل غیر ژنتیکی می توا به این موارد اشاره کرد:
- ناهنجاری‌های ساختاری مغز
آسیب‌های وارد شده به مغز، چه قبل و چه پس از تولد مانند اختلالات ساختاری مادرزادی، سکته مغزی یا بافت اسکار ناشی از آسیب‌های قبلی. - عفونت‌ها
عفونت‌هایی که بر مغز تأثیر می‌گذارند و منجر به آسیب بافت مغز می شوند، مانند مننژیت، انسفالیت یا نوروسیست‌سریکوزیس. - اختلالات متابولیک یا بیوشیمیایی
مانند اختلالات در قند خون، عدم تعادل الکترولیت‌ها یا مشکلات متابولیک دیگر به ویژه در نوزادان و کودکان خردسال. - تومورهای مغزی
شامل تومورهای خوش‌خیم و یا بدخیم مغزی - آسیب‌های سر
آسیب‌های ناشی از ضربه شدید به سر، به ویژه در صورتیکه با از دست دادن هوشیاری همراه باشد، می‌توانند خطر ابتلا به صرع در آینده را افزایش دهند.
تشخیص و ارزیابی
تشخیص صرع شامل ترکیبی از موارد زیر می باشد:
- ارزیابی بالینی
- بررسی های آزمایشگاهی مانند ارزیابی قند یا الکترولیتهای خون
- نوار مغزی (Electroencephalography – EEG)
- تصویربرداری مغزی به روش MRI یا CT-Scan
- آزمایش‌های ژنتیکی
اهمیت آزمایش ژنتیک در اختلالات تشنجی:
شناسایی اینکه علت اختلال تشنجی ژنتیکی است یا غیرژنتیکی، بسیار مهم است. این موضوع تصمیم‌گیری در مورد درمان را هدایت می‌کند و پیش‌آگهی را مشخص می‌سازد.
آزمایش‌های ژنتیکی به طور فزاینده‌ای برای افراد مبتلا با شروع زودهنگام یا موارد غیرقابل توجیه، استفاده می‌شود زیرا می‌تواند سندرم‌های خاص را تأیید کند و درمان را هدایت کند.
بعلاوه شناسایی علل ژنتیکی با مشخص کردن عامل زمینه ای و الگوی وراثت، می تواند به تعیین ریسک تکرار بیماری در سایر افراد خانواده کمک کرده و زمینه استفاده از تکنیک های مداخله ای ژنتیک مانند تشخیص پیش از تولد (PND) یا پیش از لانه گزینی (PGT) را فراهم کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
