فهرست:
- کاربردهای بالینی آزمایش Array
- مزایای آزمایش Array
- محدودیت‌های آزمایش Array
- تکنیک های زمینه ای مختلف آزمایش Array
آزمایش ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Micro Array – CMA) به اختصار تکنیک Array یا اری نیز نامیده می شود و یک ابزار تشخیصی قدرتمند برای شناسایی علل ژنتیکی بیماری ها و مشکلات رشد و تکامل ناشی از حذف یا مضاعف شدگی قطعات کوچک DNA می باشد.
این تکنیک به عنوان کاریوتایپ مولکولی نیز شناخته می شود و یک روش آزمایش ژنتیکی با وضوح بالا است که کل ژنوم را برای حذف یا مضاعف شدگی ها یا تغییرات در تعداد کپی (Copy Number Variations – CNVs) DNA تجزیه و تحلیل می کند بنابراین تکنیک Array می تواند بخش های کوچکی از DNA حذف یا مضاعف شده را شناسایی کند. برخی از تغییرات در تعداد کپی ها با شرایط سلامتی خاصی مرتبط هستند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تغییرات طبیعی در ژنوم انسان را نشان دهند.
کاربردهای بالینی آزمایش Array
استفاده از آزمایش ریزآرایه های کروموزومی در این موراد ممکن است مورد استفاده قرار بگیرد.:
- تأخیر رشد غیرقابل توجیه
- تاخیر تکامل
- ناتوانی های ذهنی
- اختلالات طیف اوتیسم
- ناهنجاری های مادرزادی
- تشخیص قبل از تولد در موارد یافته های سونوگرافی غیر طبیعی
- بیماری های ژنتیکی غیر قابل توجیه
مزایای آزمایش Array
- وضوح بالاتر: در مقایسه با تکنیک کاریوتایپ، این روش می تواند تغییرات ژنتیکی کوچکتر را شناسایی کند.
- تجزیه و تحلیل جامع: این روش امکان تجزیه و تحلیل همزمان هزاران بخش DNA را فراهم می کند و آن را به روشی مقرون به صرفه و کارآمد برای آزمایش ژنتیکی تبدیل می کند.
- تشخیص بیماری های ناشی از حذف های ریز کروموزمی: مانند سندرم دی جرجیا سندرم ویلیامز
- شناسایی واریانت های ناشناخته ریز کروموزمی: این آزمایش می تواند تغییرات در تعداد کپی را که ممکن است با روش های دیگر تشخیص داده نشود کشف کند و به تشخیص بیماری های ژنتیکی پیچیده کمک کند.
محدودیت‌های آزمایش Array
در حالی که Array ابزاری بسیار مفید است، محدودیت‌هایی دارد:
- تفسیر نتایج: برخی از یافته‌ها ممکن است با هیچ شرایط پزشکی واضحی ارتباط نداشته باشند.
- ملاحظات اخلاقی: آزمایش ژنتیکی ممکن است نگرانی‌های اخلاقی ایجاد کند، به‌ویژه زمانی که به آزمایش پیش از تولد یا یافته‌های تصادفی که مرتبط با وضعیت فعلی فرد نیست، پرداخته شود.
- عدم توانایی شناسایی اختلالات متعادل کروموزمی
- عدم جامعیت برای همه اختلالات ژنتیکی: میکروآرایه کروموزومی قادر به شناسایی جهش‌هایی که در سطح توالی DNA رخ می‌دهند، مانند جهش‌های در ژن‌های منفرد، نیست.
- یافته های غیر قطعی: ممکن است تغییرات با اهمیت بالینی نامعلوم (Variants of Unknown Clinical Significance – VUS) شناسایی شود که نیاز به تحلیل‌های بیشتر یا مطالعات خانوادگی داشته باشند.
تکنیک های زمینه ای مختلف آزمایش Array
تکنیک های زمینه ای یا پلتفرم های مختلفی برای شناسایی اختلالات ریز کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرند. از جمله تکنیک های رایج می توان به این موراد اشاره کرد:
- Next Generation Sequencing یا NGS
- Array CGH
- SNP Array
ریزآرایه های کروموزومی ابزاری حیاتی در ژنتیک مدرن هستند که بینش هایی را در مورد اساس ژنتیکی شرایط مختلف سلامتی ارائه می دهند. توانایی آنها در تشخیص تغییرات ژنتیکی ظریف آنها را برای تشخیص اختلالات رشدی و مادرزادی بسیار ارزشمند می کند و در نهایت مدیریت بیمار و گزینه های درمانی را هدایت می کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
