فهرست:
- آتاکسی چه علائم بالینی ایجاد می کند؟
- چه عواملی ممکن است منجر به بروز آتاکسی شوند؟
- سوالات متداول در مورد آتاکسی:
آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی آن معمولاً آسیب به بخشی از مغز به نام مخچه است. مخچه، بخشی از ساختار مغز است که در هماهنگی حرکات و حفظ تعادل نقش دارد. همچنین می تواند در عملکردهای شناختی مانند زبان و توجه نقش داشته باشد
آتاکسی چه علائم بالینی ایجاد می کند؟
علائم آتاکسی می تواند به مرور یا به طور ناگهانی شروع شود. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- هماهنگی ضعیف بین عضلات
- راه رفتن ناپایدار یا راه رقتن با پاهای کاملا باز
- اختلال تعادل یا زمین خوردن‌های مکرر
- مشکل در کارهای حرکتی ظریف مانند غذا خوردن، نوشتن یا بستن دکمه پیراهن
- اختلال در صحبت کردن مانند لکنت زبان یا بریده بریده حرف زدن
- حرکات غیر طبیعی چشم ها یا نیستاگموس
چه عواملی ممکن است منجر به بروز آتاکسی شوند؟
برخی از انواع این بیماری ناشی از علل غیرژنتیکی و اکتسابی هستند، اما بسیاری از انواع آن ناشی از علل ژنتیکی بوده و به صورت ارثی در خانواده از نسلی به نسل بعد منتقل می‌شوند. برای خانواده‌های درگیر با آتاکسی ارثی، مشاوره ژنتیک نقشی اساسی در درک بیماری، ارزیابی خطر و گرفتن تصمیم‌های آگاهانه در زمینه مراقبت‌های پزشکی و برنامه‌ریزی خانوادگی ایفا می‌کند.
علل غیرژنتیکی و اکتسابی آتاکسی
از جمله علل غیرژنتیکی و اکتسابی به این موارد می توان اشاره کرد:
- مصرف بیش از حد و طولانی مدت الکل
- مصرف طولانی مدت برخی دارو ها مانند فنوباربیتال، بنزودیازپین ها داروهای ضد تشنج، به ویژه فنی توئین و برخی از انواع شیمی درمانی
- مسمومیت با فلزات سنگین، مانند سرب یا جیوه
- کمبود ویتامین ها مانند ویتامین E و ویتامین های گروه B
- کم کاری تیروئید و کم کاری پاراتیروئید
- سکته مغزی به دلیل انسداد رگ های خونی یا خونریزی در مغز
- تومورهای سرطانی یا غیر سرطانی در مغز
- ضربه به سر
- فلج مغزی
علل ژنتیکی و ارثی آتاکسی
برخی از انواع آتاکسی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شوند و می توانند به صورت ارثی از نسلی به نسل بعد منتقل شوند. افراد مبتلا به آتاکسی ژنتیکی ممکن است یک ژن غالب را از یکی از والدین به ارث برده باشند که به عنوان الگوی وراثت اتوزومال غالب شناخته می شود. یا ممکن است یک ژن مغلوب را از هر دو والدین به ارث برده باشند که به عنوان الگوی وراثت اتوزومال مغلوب شناخته می شود. در شرایط مغلوب، والدین تحت تأثیر قرار نمی گیرند اما خواهر و برادر ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.
برخی از شایع ترین علل ارثی آتاکسی شامل این موراد می باشند:
الگوی وراثت اتوزومال غالب
- آتاکسی اسپاینوسربلار
- آتاکسی اپیزودیک
الگوی وراثت اتوزومال مغلوب
- آتاکسی فردریش
- آتاکسی-تلانژکتازی
- بیماری ویلسون
در صورت وجود سابقه فرد مبتلا به آتاکسی انجام مشاوره ژنتیک به شما کمک می کند تا علل زمینه ای و ریسک تکرار این بیماری در خود یا فرزندانتان آگاه شوید.
انجام آزمایش ژنتیک در مورد این بیماری به شما این امکان را می دهد که از الگوی وراثت و ریسک دقیق تکرار بیماری مطلع شوید و همچنین امکان استفاده از مداخلات ژنتیکی پیشگیرانه مانند PND یا PGT را برای شما فراهم می کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
سوالات متداول در مورد آتاکسی:
خیر. آتاکسی می‌تواند علل غیرژنتیکی مانند سکته مغزی، آسیب مغزی، کمبود ویتامین B12، یا مصرف برخی داروها داشته باشد. اما انواع ارثی آتاکسی مانند آتاکسی اسپینوسربلار و آتاکسی فردریش در اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند.
اگر در خانواده‌تان سابقه مشکلات تعادلی یا آتاکسی وجود دارد، یا اگر خودتان دچار علائم آتاکسی شده‌اید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. همچنین، زوج‌هایی که قصد فرزندآوری دارند و در خانواده آن‌ها آتاکسی دیده شده است، توصیه می‌شود حتماً مشاوره ژنتیک انجام دهند.
خیر. گاهی اوقات نتیجه آزمایش ژنتیک ممکن است منفی، نامشخص یا مبهم باشد (به‌عنوان مثال، وجود یک واریانت با اهمیت نامعلوم). در چنین شرایطی، مشاور ژنتیک نقش مهمی در توضیح نتایج و ارائه راهکارهای بعدی ایفا می‌کند.
بله. با استفاده از روش‌هایی مانند تشخیص پیش از تولد (PND) یا تست ژنتیک پیش‌لانه‌گزینی (PGT)، زوج‌ها می‌توانند پیش از بارداری یا در اوایل بارداری از انتقال بیماری به فرزندان جلوگیری کنند.
