فهرست:
- علائم اپیدرمولیز بولوزا
- علل اپیدرمولیز بولوزا
- انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا
- عوارض اپیدرمولیز بولوزا
- تشخیص و پیشگیری از تکرار اپیدرمولیز بولوزا
- درمان و مدیریت اپیدرمولیز بولوزا
اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک یا ضربه می‌تواند منجر به ایجاد تاول‌ها و زخم‌های دردناک شود. در موارد شدید، ممکن است تاول ها در داخل بدن مانند پوشش دهان یا معده ایجاد شوند. این بیماری یک بیماری مزمن و مادام العمر است و معمولا در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر می شود. در برخی از موارد علائم در نوجوانی یا بزرگسالی بروز پیدا می کند.
علائم اپیدرمولیز بولوزا
علائم بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت هستند، اما شایع‌ترین نشانه‌ها عبارتند از:
- پوست شکننده ای که به راحتی تاول می زند، به خصوص روی کف دست ها و پاها
- زخم‌ها و جراحات دردناک
- ضخیم شدن پوست کف دست و پا
- ایجاد اسکار (جای زخم) و تغییر رنگ پوست
- ریزش یا رشد غیرطبیعی ناخن‌ها
- ریزش مو
- در موارد شدید، ایجاد تاول در دهان، گلو یا دستگاه گوارش
- پوست نازک، خارش دار و دردناک
علل اپیدرمولیز بولوزا
اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ژنتیکی ارثی بوده و در اثر تغییرات ژنی ایجاد می شود. فرد مبتلا ممکن است ژن بیماری را از یکی از والدین مبتلا به این بیماری (وراثت اتوزومال غالب) یا از هر دوی والدین سالم (وراثت اتوزومال مغلوب) به ارث ببرید.
پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. ناحیه ای که لایه ها به هم می رسند غشای پایه نامیده می شود. انواع اپیدرمولیز بولوزا بر اساس لایه درگیر و محل ایجاد تاول در لایه‌های پوست دسته‌بندی می‌شوند.
انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا
- اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس: تاول ها معمولا در اثر گرما و اصطکاک در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود. عمدتا کف دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار می دهد. معمولاً خفیف‌تر است و تاول ها بدون جای زخم بهبود می یابند. رایج ترین فرم بیماری است.
- اپیدرمولیز بولوزا جانکشنال. تاول‌ها در مرز میان اپیدرم و درم ایجاد می‌شوند. معمولاً شدیدتر بوده و از بدو تولد یا دوران نوزادی ظاهر می‌شود.
- اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک. تاول‌ها در لایه‌های عمیق‌تر پوست (درم) تشکیل می‌شوند. این نوع می‌تواند منجر به ایجاد اسکار و چسبندگی انگشتان دست یا پا شود.
- سندرم کیندلر. این نوع تمایل به ایجاد تاول در لایه های مختلف دارد و بنابراین می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت به نظر برسد. تاول ها معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شوند. حساسیت به نور خورشید را افزایش می دهد و باعث می شود پوست نازک، خالدار و چروک به نظر برسد.
عوارض اپیدرمولیز بولوزا
اپیدرمولیز بولوزا حتی با درمان می تواند بدتر شود، بنابراین مهم است که علائم عوارض زودتر تشخیص داده شود. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عفونت پوستی
- عفونت جریان خون یا سپسیس
- چسبندگی بین انگشتان و تغییر شکل در مفاصل.
- مشکلات تغذیه
- مشکلات دندانی
- سرطان پوست
تشخیص و پیشگیری از تکرار اپیدرمولیز بولوزا
پزشکان با مشاهده علائم پوستی به این بیماری مشکوک می شوند. برای تأیید تشخیص از روش های بیوپسی پوست و آزمایش ژنتیک (برای شناسایی جهش ژنی خاص) استفاده می‌شود.
در صورت وجود سابقه فرد مبتلا به این بیماری انجام مشاوره ژنتیک به شما کمک می کند تا علل زمینه ای و ریسک تکرار این بیماری در فرزندانتان آگاه شوید.
انجام آزمایش ژنتیک در مورد این بیماری به شما این امکان را می دهد که از الگوی وراثت و ریسک دقیق تکرار بیماری مطلع شوید و همچنین امکان استفاده از مداخلات ژنتیکی پیشگیرانه مانند PND یا PGT را برای شما فراهم می کند.
درمان و مدیریت اپیدرمولیز بولوزا
اپیدرمولیز بولوزا هیچ درمانی ندارد، اما فرم های خفیف ممکن است با افزایش سن بهبود یابند. درمان بر مراقبت از تاول ها و پیشگیری از تاول های جدید متمرکز است. در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما مراقبت حمایتی، تحقیقات جدید و روش‌های درمانی نوین می‌توانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود دهند. مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض با روش های زیر اهمیت دارد.
- مراقبت و پانسما منظم زخم‌ها
- مدیریت درد
- حمایت تغذیه‌ای
- پیشگیری از عفونت
پژوهش‌های جدید چشم اندازهای امیدبخشی در مورد درمان‌های پیشرفته از جمله ژن‌درمانی، سلول‌های بنیادی و جایگزینی پروتئین‌ها ایجاد کرده است.
پرسش‌های متداول درباره اپیدرمولیز بولوزا (EB)
۱. اپیدرمولیز بولوزا چیست؟
اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شده و با کوچک‌ترین اصطکاک یا ضربه دچار تاول و زخم شود.
۲. اپیدرمولیز بولوزا چگونه منتقل می‌شود؟
این بیماری معمولاً از طریق وراثت ژنتیکی منتقل می‌شود و می‌تواند به صورت اتوزومال غالب یا مغلوب به ارث برسد. داشتن سابقه خانوادگی خطر ابتلا را افزایش می‌دهد.
۳. آیا اپیدرمولیز بولوزا درمان قطعی دارد؟
خیر. در حال حاضر درمان قطعی برای EB وجود ندارد. با این حال، مراقبت‌های حمایتی و تحقیقات در زمینه ژن‌درمانی و سلول‌های بنیادی امیدهایی برای آینده ایجاد کرده‌اند.
۴. علائم شایع اپیدرمولیز بولوزا چیست؟
مهم‌ترین علائم شامل پوست شکننده، تاول‌های مکرر، زخم‌های دردناک، ریزش ناخن و در موارد شدید، ایجاد تاول در دهان یا مری است.
۵. تشخیص اپیدرمولیز بولوزا چگونه انجام می‌شود؟
پزشک از طریق مشاهده بالینی، بیوپسی پوست و آزمایش ژنتیک می‌تواند نوع و شدت بیماری را تشخیص دهد.
۶. مراقبت روزانه از بیماران EB چگونه است؟
مراقبت روزانه شامل پانسمان‌های ملایم، پیشگیری از عفونت، مصرف داروهای ضد درد و توجه به تغذیه مناسب می‌شود.
۷. آیا اپیدرمولیز بولوزا بر طول عمر تأثیر می‌گذارد؟
بله، نوع و شدت EB می‌تواند بر امید به زندگی اثرگذار باشد. در انواع خفیف، بیماران می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند، اما در انواع شدید، عوارض جدی ممکن است طول عمر را کاهش دهد.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
