فهرست:
اسکیزانسفالی یا شیزنسفالی (Schizencephaly) چیست؟
این وضعیت یک ناهنجاری مغزی مادرزادی است و باعث ایجاد شکاف‌هایی در مغز می‌شود. این شکاف‌ها با مایع و ماده خاکستری پر می‌شوند و ممکن است یک طرفه یا دوطرفه باشند. علائم بالینی بسته به اندازه شکاف‌ها متفاوت است.
شيوع
- ۱ در ۱۰۰۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- شکاف یک طرفه یا دو طرفه بین سیستم بطنی و فضای زیر عنکبوتیه.
- در حدود ۷۰٪ موارد ضایعه در لوب آهیانه (parietal) است.
- در ۵۰-۹۰٪ موارد ناهنجاری های مغزی مرتبط دیگری نیز وجود دارد، از جمله آژنزی سپتوم پلوسیدوم، دیسپلازی سپتو-اپتیک و ونتریکولومگالی شدید.
ناهنجاری های مرتبط
- بروز ناهنجاری های کروموزومی و سندرم های ژنتیکی در همراهی با این ناهنجاری افزایش نمی یابد.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.
- MRI مغز جنین برای افتراق این وضعیت از پورنسفالی (porencephaly) که یک ناهنجاری عروقی است، ضروری است.
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- پیش آگهی بسیار ضعیف است: تاخیر شدید در رشد و تکامل مغزی و صرع مقاوم به درمان ایجد می شود.
- اگر این بیماری با دیسپلازی سپتو-اپتیک همراه باشد، نابینایی ایجاد می شود.
خطر تکرار
- خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
