اسکیزانسفالی (Schizencephaly) چیست؟
فهرست:
شيوع
- ۱ در ۱۰۰۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- شکاف یک طرفه یا دو طرفه بین سیستم بطنی و فضای زیر عنکبوتیه.
- در حدود ۷۰٪ موارد ضایعه در لوب آهیانه (parietal) است.
- در ۵۰-۹۰٪ موارد ناهنجاری های مغزی مرتبط دیگری نیز وجود دارد، از جمله آژنزی سپتوم پلوسیدوم، دیسپلازی سپتو-اپتیک و ونتریکولومگالی شدید.
ناهنجاری های مرتبط
- بروز ناهنجاری های کروموزومی و سندرم های ژنتیکی افزایش نمی یابد.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله نوروسونوگرافی.
- MRI مغز جنین برای افتراق این وضعیت از پورنسفالی (porencephaly) که یک ناهنجاری عروقی است، ضروری است.
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- پیش آگهی بسیار ضعیف است: تاخیر شدید در رشد و تکامل مغزی و صرع مقوم به درمان. علاوه بر این، اگر این بیماری با دیسپلازی سپتو-اپتیک همراه باشد، نابینایی وجود دارد.
خطر تکرار
- عدم افزایش خطر تکرار.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
