فهرست:
سیستیک هیگروما یا هیگرومای کیستیک (Cystic hygroma) چیست؟
سیستیک هیگروما (Cystic Hygroma) یا هیگرومای کیستیک یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که به صورت تجمع کیست‌های پر از مایع در ناحیه گردن یا سر و گردن جنین یا نوزاد ظاهر می‌شود. این ضایعه ناشی از اختلال در رشد و تخلیه سیستم لنفاوی است.
شيوع
- ۱ در ۸۰۰ بارداری.
- ۱ در ۸۰۰۰ تولد زنده.
یافته های سونوگرافی
- ساختارهای کیستیک متقارن دو طرفه واقع در ناحیه پس سری گردن جنین. آنها با وجود رباط گردنی (تیغه خط میانی) از ادم گردنی متمایز می شوند.
- هیگروما کیستیک در اثر نقص در تشکیل لنفاوی گردن ایجاد می شود. این شایع ترین شکل لنفانژیوم است (۷۵٪ در گردن ، ۲۰٪ در ناحیه زیر بغل و ۵٪ در دیواره قفسه سینه ، دیواره شکم و اندام ها قرار دارد).
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی ، عمدتا سندرم ترنر ، در حدود ۵۰٪ موارد یافت می شود.
- سندرم های ژنتیکی در حدود ۴۰٪ موارد یافت می شوند. شایع ترین آنها عبارتند از:
- سندرم نونان (اتوزومال غالب اما >90٪ به دلیل جهش های جدید است؛ هیگرومای کیستیک، هیپرتلوریسم، تنگی ریوی، محدودیت رشد جنین)
- سندرم مولتی تریژیوم (اتوزومال مغلوب؛ رطوبت کیستیک، انقباضات در تمام مفاصل، میکروسفالی و میکروگناتیا)
- سندرم فرینز (اتوزومال مغلوب؛ آنوفتالمیا، شکاف صورت، میکروگناتیا، ونتریکولومگالی، فتق دیافراگماتیک)
- سندرم Neu-Laxova (اتوزومال مغلوب؛ هیپرتلوریسم، میکروسفالی، آژنز جسم کالوزوم، انقباضات در اندام فوقانی و تحتانی، محدودیت رشد جنین).
- هیدروپس (علاوه بر هیگرومای کیستیک ادم عمومی ، آسیت ، افیوژن پریکارد یا پلورال نیز وجود دارد) در ۶۰-۸۰٪ موارد رخ می دهد.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق، از جمله اکوکاردیوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
پیگیری
- ارزیابی های پیگیری هر ۴ هفته یکبار برای بررسی پبشرفت هیگروما و ایجاد هیدروپس.
زایمان
- محل زایمان: بیمارستان دارای مراقبت های ویژه نوزادان و جراحی کودکان.
- زمان: ۳۸ هفته، اگر هیدروپس ایجاد شود.
- روش بررزایمانی: سزارین در صورت وجود هیدروپس یا هیگرومای سیستیک بزرگ که از خم شدن سر جلوگیری می کند.
پیش آگهی
- مرگ جنین: ۹۰٪.
- در ۱۰ درصد موارد کاریوتایپ جنین طبیعی است، هیچ نقص آشکار دیگری وجود ندارد و کیست ها در دوران بارداری برطرف می شود. در این موارد پیش آگهی خوب است.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه یا بخشی از سندرم ترنر: بدون افزایش خطر عود.
- بخشی از سندرم های اتوزومی مغلوب: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
