CELL FREE FETAL DNA

آزمایش سل فری چیست؟

آزمایش Cell Free Fetal DNA  یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه […]

آلبينيسم

فرزندم به بیماری زالی (آلبینیسم) مبتلاست آیا دارویی برای درمان این بیماری دردسترس والدین هست؟

آلبینیسم خودی خود  نیازی به درمان ندارد.  اما عوارض پوستی و چشمی مشکلات مربوط به آنها در اغلب موارد نیاز به درمان دارند. مشکلات چشمی در بسیاری از نوزادان مبتلا به آلبینیسم ممکن است در […]

آيا مي دانيد كه؟

آیا بیماری اپیدرمولیز بولوزا ژنتیکی است؟ شانس تکرار چقدر است؟

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری پوستیست که انواع مختلف دارد.  به طور کلی این بیماری به ۳ نوع خفیف (ساده یا سیمپلکس) و شدید (دیستروفیک) و جانکشنال تقسیم می‌شود. اما معمولا دو […]

CELL FREE FETAL DNA

آزمایش نیفتی چیست؟

نیفتی نام تجاری آزمایش بررسی دی ان ا آزاد خون مادر است که توسط شرکت چینی بی جی آی عرضه می شود. نام علمی این روش NIPT است. این تست توسط شرکت های دیگر تجاری […]

NGS

آزمایش اگزوم چیست؟

این آزمایش که در زمره نسل جدید آزمایشات ژنتیک طبقه بندی می شود(Next Generation Sequencing)  آزمایشیست که در آن همه نواحی ژنتیکی که از آن نسخه برداری می شود تعیین توالی می شود. به زبان […]