عملکرد ورزشی یک صفت پیچیده (complex trait) است که تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارد. بسیاری از ویژگی‌های فیزیکی به تعیین توانایی ورزشی یک فرد کمک می‌کنند.
مهمترین عامل قدرت عضلات اسکلتی (عضلات مورد استفاده برای حرکت) و نوع غالب فیبرهایی است که این عضلات را تشکیل می‌دهند. عضلات اسکلتی از دو نوع فیبر عضلانی تشکیل شده‌اند: فیبرهای کند انقباض (slow-twitch fibers) و فیبرهای تند انقباض (fast-twitch fibers).
- فیبرهای عضلانی کند انقباض به آرامی منقبض می‌شوند اما می‌توانند برای مدت طولانی بدون خستگی کار کنند. این فیبرها فعالیت‌های استقامتی مانند دویدن در مسافت‌های طولانی را ممکن می‌سازند.
- فیبرهای عضلانی تند انقباض به سرعت منقبض می‌شوند اما به سرعت خسته می‌شوند. این فیبرها برای دویدن با سرعت بالا و سایر فعالیت‌هایی که نیاز به قدرت یا نیرو دارند، مناسب هستند.
سایر عوامل موثر شامل حداکثر میزان اکسیژنی است که بدن می‌تواند به بافت‌های خود برساند (ظرفیت هوازی)، توده عضلانی، قد، انعطاف‌پذیری، هماهنگی، توانایی فکری و شخصیت است.
مطالعاتی که بر شباهت‌ها و تفاوت‌های عملکرد ورزشی در خانواده‌ها، از جمله بین دوقلوها، متمرکز شده‌اند، نشان می‌دهند که عوامل ژنتیکی زیربنای ۳۰ تا ۸۰ درصد تفاوت‌های بین افراد در صفات مرتبط با عملکرد ورزشی هستند. بسیاری از مطالعات، تغییرات در ژن‌های خاصی را که تصور می‌شود در این صفات دخیل هستند، بررسی کرده و ورزشکاران را با غیرورزشکاران مقایسه کرده‌اند.
ژن‌های ACTN3 و ACE که بیشترین مطالعه را در ارتباط با عملکرد ورزشی داشته‌اند ، بر نوع فیبری که عضلات را تشکیل می‌دهد، تأثیر می‌گذارند و با قدرت و استقامت مرتبط هستند. ژن ACTN3 دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام آلفا -اکتینین-۳ (alpha (α)-actinin-3) ارائه می‌دهد که عمدتاً در فیبرهای عضلانی تند انقباض یافت می‌شود. واریانت های از این ژن به نام R577X منجر به تولید پروتئین α-اکتینین-۳ با طول غیرطبیعی کوتاه می‌شود که به سرعت تجزیه می‌شود. برخی از افراد این واریانت را در هر دو نسخه از ژن دارند؛ این الگوی ژنتیکی (ژنوتیپ) به عنوان 577XX شناخته می‌شود. این افراد فاقد آلفا -اکتینین-۳ هستند که به نظر می‌رسد نسبت فیبرهای عضلانی تند انقباض را کاهش و نسبت فیبرهای کند انقباض را در بدن افزایش می‌دهد. برخی مطالعات نشان داده‌اند که ژنوتیپ 577XX در بین ورزشکاران استقامتی با عملکرد بالا (به عنوان مثال، دوچرخه‌سواران و دوندگان مسافت‌های طولانی) نسبت به جمعیت عمومی رایج‌تر است، در حالی که مطالعات دیگر این یافته‌ها را پشتیبانی نکرده‌اند. ژنوتیپ 577XX با نسبت بالایی از فیبرهای تند انقباض مرتبط است و بیشتر در ورزشکارانی دیده می‌شود که به قدرت یا سرعت متکی هستند، مانند دوندگان مسافت کوتاه.
ژن ACE دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین (angiotensin-converting enzyme) ارائه می‌دهد که هورمونی به نام آنژیوتانسین I را به شکل دیگری به نام آنژیوتانسین II تبدیل می‌کند. آنژیوتانسین II به کنترل فشار خون کمک می‌کند و همچنین ممکن است بر عملکرد عضلات اسکلتی تأثیر بگذارد، اگرچه این نقش به طور کامل درک نشده است. واریانتی در ژن ACE ، به نام پلی‌مورفیسم ACE I/D، فعالیت ژن را تغییر می‌دهد. افراد می‌توانند دو نسخه از نسخه‌ای به نام آلل D داشته باشند که به عنوان الگوی DD شناخته می‌شود، دو نسخه از نسخه‌ای به نام آلل I که به عنوان الگوی II شناخته می‌شود، یا یک نسخه از هر نسخه که به عنوان الگوی ID شناخته می‌شود. از بین این سه الگو، DD با بالاترین سطح آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین مرتبط است. تصور می‌شود الگوی DD با نسبت بالاتری از فیبرهای عضلانی تند انقباض و سرعت بیشتر مرتبط باشد.
بسیاری از ژن‌های دیگر با عملکردهای متنوع با عملکرد ورزشی مرتبط بوده‌اند. برخی در عملکرد عضلات اسکلتی نقش دارند، در حالی که برخی دیگر در تولید انرژی برای سلول‌ها، ارتباط بین سلول‌های عصبی یا سایر فرآیندهای سلولی نقش دارند.
مطالعات دیگی با عنوان مطالعات توالی‌یابی کل ژنوم یا genome-wide association studies or GWAS ورزشکاران نخبه را بررسی کرده‌اند تا مشخص شود که آیا نواحی خاصی از ژنوم با عملکرد ورزشی مرتبط هستند یا خیر. در این مطالعات بیش از ۱۵۰ واریانت مختلف مرتبط با عملکرد ورزشی شناسایی شده است؛ با این حال، اکثر آنها فقط در یک یا چند مطالعه یافت شده‌اند و اهمیت اکثر این تغییرات ژنتیکی مشخص نشده است. احتمالاً تعداد زیادی ژن درگیر هستند که هر کدام تنها سهم کمی در عملکرد ورزشی دارند.
عملکرد ورزشی همچنین به شدت تحت تأثیر محیط قرار دارد. عواملی مانند میزان حمایتی که فرد از خانواده و مربیان دریافت می‌کند، شرایط اقتصادی و سایر شرایطی که به فرد اجازه می‌دهد فعالیت را دنبال کند، در دسترس بودن منابع و سن نسبی فرد در مقایسه با همسالانش، همگی در برتری ورزشی نقش دارند. محیط و ژن‌های یک فرد بر یکدیگر تأثیر می‌گذارند، بنابراین جدا کردن اثرات محیط از اثرات ژنتیک می‌تواند چالش برانگیز باشد. به عنوان مثال، اگر یک کودک و والدینش در یک ورزش موفق باشند، آیا این شباهت به دلیل عوامل ژنتیکی منتقل شده از والدین به فرزند، عوامل محیطی مشابه یا (به احتمال زیاد) ترکیبی از این دو است؟ واضح است که هم عوامل محیطی و هم عوامل ژنتیکی در تعیین توانایی ورزشی نقش دارند.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/athleticperformance/
