یک پزشک ممکن است بر اساس ویژگی‌های فیزیکی و سابقه خانوادگی فرد یا بر اساس نتایج آزمایش غربالگری، به تشخیص یک بیماری ژنتیکی مشکوک شود.
آزمایش ژنتیک یکی از ابزارهای متعددی است که پزشکان برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌کنند. رویکردهای تشخیص ژنتیکی عبارتند از:
- معاینه فیزیکی: برخی ویژگی‌های فیزیکی، مانند ویژگی‌های متمایز صورت، می‌توانند تشخیص یک اختلال ژنتیکی را نشان دهند. یک متخصص ژنتیک معاینه فیزیکی کاملی انجام می‌دهد که ممکن است شامل اندازه‌گیری‌هایی مانند اندازه دور سر (head circumference)، فاصله بین چشم‌ها و طول دست‌ها و پاها باشد. بسته به شرایط، معاینات تخصصی مانند معاینات سیستم عصبی یا چشم ممکن است انجام شود.
- پزشک همچنین ممکن است از مطالعات تصویربرداری شامل اشعه ایکس، اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT Scan) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای بررسی ساختارهای داخل بدن استفاده کند.
- سابقه پزشکی شخصی: اطلاعات مربوط به سلامت فرد، که اغلب به اطلاعات زمان تولد برمی‌گردد، می‌تواند سرنخ‌هایی برای تشخیص ژنتیکی ارائه دهد. سابقه پزشکی شخصی شامل مشکلات سلامتی گذشته، بستری شدن در بیمارستان و جراحی‌ها، آلرژی‌ها، داروها و نتایج هرگونه آزمایش پزشکی یا ژنتیکی است که قبلاً انجام شده است.
- سابقه سلامت خانواده : از آنجا که بیماری‌های ژنتیکی اغلب در خانواده‌ها ارثی هستند، اطلاعات مربوط به سلامت اعضای خانواده می‌تواند ابزاری حیاتی برای تشخیص این اختلالات باشد. پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد وضعیت سلامت والدین، خواهر و برادرها، فرزندان و احتمالاً اقوام دورتر فرد سوال خواهد کرد. این اطلاعات می‌تواند سرنخ‌هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده ارائه دهد.
- آزمایش‌های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک: آزمایش‌های ژنتیکی (مولکولی یا کروموزومی) و بیوشیمیایی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می‌شوند. سایر آزمایش‌های آزمایشگاهی که سطح مواد خاصی را در خون و ادرار اندازه‌گیری می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کنند.
آزمایش ژنتیک در حال حاضر برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در دسترس است. با این حال، برخی از بیماری‌ها آزمایش ژنتیکی ندارند؛ یا علت ژنتیکی بیماری ناشناخته است یا هنوز آزمایشی برای آن ابداع نشده است. در این موارد، تعیین توالی کل ژنوم ممکن است منجر به یافتن واریانت ژنتیکی مسئول شود. علاوه بر این، ترکیبی از رویکردهای ذکر شده در بالا ممکن است برای تشخیص استفاده شود. حتی زمانی که آزمایش ژنتیک در دسترس است، از ابزارهای ذکر شده در بالا برای محدود کردن احتمالات و انتخاب مناسب‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی برای انجام استفاده می‌شود.
تشخیص یک اختلال ژنتیکی می‌تواند در هر زمانی از زندگی، از قبل از تولد تا پیری، بسته به زمان بروز ویژگی‌های بیماری و در دسترس بودن آزمایش، انجام شود. گاهی اوقات، داشتن تشخیص می‌تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند . تشخیص ژنتیکی همچنین می‌تواند نشان دهد که آیا سایر اعضای خانواده ممکن است تحت تأثیر یا در معرض خطر یک اختلال خاص باشند یا خیر. حتی زمانی که هیچ درمانی برای یک بیماری خاص در دسترس نیست، داشتن تشخیص می‌تواند به افراد کمک کند تا بدانند چه انتظاری داشته باشند و ممکن است به آنها در شناسایی منابع حمایتی و پشتیبانی مفید کمک کند.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/diagnosis/
