سندرم داون در دوران بارداری، پس از تولد کودک یا قبل از لانه گزینی قابل تشخیص می باشد.
تشخیص سندرم داون در دوران بارداری
تشخیص سندرم داون در دوران بارداری با روش های زیر انجام می شود:
۱- آزمایش های غربالگری قبل از تولد:
این بررسی ها احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین می زند و می تواند نشان دهد که آیا جنین شانس بیشتری برای ابتلا به سندرم داون دارد یا خیر. اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که جنین ممکن است مبتلا به سندرم داون باشد، برای اطمینان لازم است از یک آزمایش تشخیصی برای تایید یا رد این احتمال استفاده شود. انواع غربالگری قبل از تولد شامل این موراد می باشد:
* غربالگری سه ماهه اول:
غربالگری سه ماهه اول شامل موارد زیر است:
- آزمایش خون برای بررسی خون مادر از نظر نشانگرهایی مانند پروتئین های خاصی که ممکن است با خطر بالاتر ابتلا به سندرم داون مرتبط باشند.
- یک تصویر سونوگرافی برای ارزیابی مایع در پشت گردن نوزاد (nuchal translucency – NT)، که ممکن است نشانه سندرم داون باشد
** غربالگری سه ماهه دوم:
غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایش خون برای بررسی سطح چندین نشانگر در خون مادر است که ممکن است نشانه سندرم داون باشد. این آزمایش ممکن است سه نشانگر (تست سه گانه) یا چهار نشانگر (تست چهارگانه) را بررسی کند.
*** آزمایش ترکیبی (Combined) یا یکپارچه (integrated):
این روش از ترکیب و آنالیز داده های نتایج آزمایش های غربالگری سه ماهه اول و دوم برای تخمین خطر ابتلا به سندرم داون استفاده می کند.
**** تست Cell-free fetal DNA یا NIPT
این روش یک آزمایش جدیدتر است که نمونه ای از خون مادر را برای شناسایی مقادیر غیرمعمول زیاد مواد ژنتیکی از کروموزوم ۲۱ بررسی می کند. این آزمایش را می توان در اوایل ده هفته انجام داد.
نتایج غربالگری سندرم داون به چه معناست؟
نتایج آزمایش های غربالگری سندرم داون احتمال یا میزان خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را نشان می دهد:
- نتیجه آزمایش غربالگری مثبت یا پرخطر به این معنی است که احتمال ابتلا به سندرم داون کودک بالاتر از حد متوسط است. نتایج آزمایش ممکن است شامل عددی باشد که میزان خطر را توصیف می کند. اما خطر بالا به این معنی نیست که کودک قطعا سندرم داون خواهد داشت.
- نتیجه آزمایش غربالگری منفی/طبیعی به این معنی است که احتمال تولد کودک مبتلا سندرم داون کم است. اما یک آزمایش غربالگری نمی تواند تضمین کند که کودک سندرم داون نخواهد داشت
۲- آزمایش های تشخیصی قبل از تولد
آزمایش های تشخیصی قبل از تولد می توانند با بررسی کروموزوم های نمونه ای از سلول ها، سندرم داون را تشخیص دهند یا رد کنند. این آزمایش ها خطر کمی برای ایجاد سقط جنین دارند، بنابراین اغلب پس از آزمایش غربالگری مثبت یا پرخطر، انجام می شود. آزمایش های تشخیصی سندرم داون عبارتند از:
* آمنیوسنتز (amniocentesis)
برای این آزمایش نمونه ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را در رحم مادر احاطه کرده است)، گرفته می شود. این مایع حاوی سلول هایی از نوزاد است که می توانند مورد آزمایش قرار بگیرند. این آزمایش معمولا بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود.
** نمونه گیری پرزهای جفتی (chorionic villus sampling – CVS) :
در این روش، بافت را از قسمت هایی از جفت به نام پرزهای جفتی جمع آوری می کند. جفت اندامی است که در رحم رشد می کند تا مواد مغذی و اکسیژن جنین را تامین کند. سلول های پرزهای جفتی معمولا کروموزوم های مشابهی با جنین دارند. CVS ممکن است بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام شود.
*** نمونه گیری از خون ناف از راه پوست (percutaneous umbilical blood sampling -PUBS):
به این روش کوردوسنتز (cordocentesis) نیز گفته می شود. این آزمایش نمونه ای از خون نوزاد را از بند ناف خارج می کند. PUBS دقیق ترین تشخیص سندرم داون را در دوران بارداری ارائه می دهد، اما معمولا استفاده نمی شود. این به این دلیل است که خطرات بیشتری نسبت به سایر آزمایشات دارد و معمولا در هفته های بالاتر بارداری (بین هفته های ۱۸ تا ۲۲) قابل انجام است.
تشخیص سندرم داون بعد از تولد:
پس از تولد نوزاد، ممکن است بر اساس علائم فیزیکی و ظاهری این بیماری، تشخیص اولیه سندرم داون ارائه شود. آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ برای تایید تشخیص استفاده می شود. این آزمایش می تواند تعداد کروموزوم ها را در نمونه خون کودک بررسی کرده و وجود نسخه اضافی کروموزوم را شناسایی کند.
تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT):
تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) روشی که در طول استفاده از روش های کمک باروری یا لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) برای بررسی جنین‌ها از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از انتقال آنها به رحم استفاده می‌شود.
آزمایش های تشخیصی داون در چه مورادی توصیه می شود؟
در مورادیکه خطر بالایی برای تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، انجام آزمایش های تشخیصی داون توصیه می شود. این موراد شامل:
- نتیجه پرخطر در غربالگری سه ماهه اول ، سه ماهه دوم یا NIPT
- سن بالای مادر
- سابقه فرزند یا جنین قبلی مبتلا به سندرم داون
- سابقه خانوادگی سندرم داون.
- گزارش نشانه های احتمالی سندرم داون در سونوگرافی جنین
در برخی موراد این آزمایش بدون وجود علل فوق و صرفا بنا به درخواست و تقاضای زوجین انجام می شود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:
