فهرست:
آکرانیا (Acrania) چیست؟
آکرانیا (Acrania)، به فقدان نسبی یا کامل طاق جمجمه اشاره دارد که به دلیل ناهنجاری در طول رشد جنینی رخ میدهد .
شيوع
- 1 در 1,000 در هفته 12 بارداری.
یافته های سونوگرافی
- عدم تشکیل ساختار استخوانی جمجمه و نیمکره های مغزی.
- در هفته 12، آکرانیا با عدم تشکیل ساختار استخوانی جمجمه و بیرون زدگی مغز (اگزانسفالی) تشخیص داده می شود. بعد از هفته 16 بافت مغز از بین می رود (آنانسفالی).
ناهنجاری های مرتبط
- نقایص کروموزومی در آکرانیا ایزوله (بدون ناهنجاری همراه) نادر است.
- سایر نقایص لوله عصبی (Neural Tube defectes) از جمله اسپینا بیفیدا در حدود 50% درصد موارد مشاهده می شود.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
پیگیری
- اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- این وضعیت کشنده بوده و به مرگ در هفته اول زندگی منجر می شود.
خطر تکرار
- در صورت وجود سابقه یک خواهر یا برادر مبتلا قبلی: ریسک تکرار 5 درصد.
- در صورت وجود سابقه دو خواهر یا برادر مبتلا قبلی: ریسک تکرار 10درصد.
- مصرف مکمل فولیک اسید (5 میلی گرم در روز) توسط مادر به مدت 3 ماه قبل و 2 ماه پس از لقاح خطر عود را تا حدود 75 درصد کاهش می دهد.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
