مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی
فهرست:
مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی فرآیندی است که به افراد در معرض خطر کمک می‌کند تا خطرات ارثی ابتلا به سرطان را بشناسند، تصمیم‌گیری آگاهانه‌تری داشته باشند و اقدامات پیشگیرانه یا درمانی مناسب را انتخاب کنند. مشاوره ژنتیک نه‌تنها به تشخیص زودهنگام کمک می‌کند، بلکه می‌تواند مسیر درمان را نیز تغییر دهد. برای مثال، فردی با جهش در ژن BRCA ممکن است گزینه‌هایی مانند جراحی پیشگیرانه یا داروهای هدفمند را در نظر بگیرد. همچنین، این مشاوره می‌تواند به اعضای خانواده کمک کند تا خطرات خود را بشناسند و اقدامات لازم را انجام دهند.
این فرآیند شامل ارزیابی بالینی، ارزیابی خطرات ژنتیکی، پیشنهاد آزمایش‌های مناسب در صورت لزوم، تفسیر نتایج آزمایشات و ارائه‌ی توصیه هایی برای مدیریت ریسک ارائه شده است.
شناسایی افراد برای ارزیابی خطر ژنتیک سرطان و مشاوره
افراد در صورتی کاندیدای ارزیابی خطر سرطان در نظر گرفته می شوند که:
- سابقه شخصی سرطان داشته باشند.
- سابقه خانوادگی سرطان داشته باشند (از طرف مادری یا پدری)
- ویژگی های بالینی با ویژگی های مطرح کننده سرطان ارثی داشته باشند.
ویژگی های مطرح کننده سرطان های ارثی
- سن غیرمعمول و زودرس شروع سرطان (مانند سرطان پستان قبل از یائسگی).
- سرطان های اولیه متعدد در ارگان های مختلف در یک فرد (مانند سرطان کولورکتال و آندومتر).
- سرطان دو-طرفه در اندام های جفتی (مانند سرطان پستان دو طرفه) یا بیماری چند-کانونی (مانند سرطان کلیوی چند کانونی).
- تکرار یک نوع سرطان در چندیدن نفر از بستگان نزدیک (مانند مادر، دختر و خواهران مبتلا به سرطان پستان).
- سرطان هایی که در چندین نسل از یک خانواده رخ می دهند (یعنی وراثت اتوزومال غالب).
- وقوع تومورهای نادر (به عنوان مثال، رتینوبلاستوما، کارسینوم آدرنوکورتیکال، تومور سلول گرانولوزا تخمدان، ملانوم چشمی یا سرطان پانکراس).
- وقوع سرطان اپیتلیال تخمدان، لوله فالوپ یا سرطان صفاقی اولیه.
- تظاهرات غیرمعمول سرطان (مانند سرطان پستان مردان). لار
- بافت شناسی تومور غیر معمول (مانند کارسینوم مدوی تیروئید).
- سرطان های نادر مرتبط با نقایص مادرزادی (به عنوان مثال، تومور ویلمز و ناهنجاری های ادراری تناسلی).
- جمعیت های جغرافیایی یا قومی شناخته شده در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان های ارثی (مانند میراث اشکنازی و جهش بیماری زای BRCA1/BRCA2)
مؤلفه های ارزیابی خطر ژنتیک سرطان و مشاوره
مهم است که افرادی که کاندید آزمایش ژنتیک هستند، قبل و بعد از آزمایش، مورد مشاوره ژنتیک قرار بگیرند تا امکان تصمیم گیری آگاهانه و سازگاری با شرایط برای ایشان تسهیل شود.
مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
این مشاوره بخش مهمی از فرآیند ارزیابی ریسک است و به بیماران کمک می کند تا گزینه های محتمل در نتیجه آزمایش ژنتیکی و نتایج بالقوه خود را درک کنند. مشاوره قبل از انجام آزمایش دربرگیرنده این ملاحظات می باشد:
- ارزیابی احتمال وجود خطر ارثی سرطان در خانواده
- مناسب بودن آزمایش ژنتیکی و مزایای و محدودیت های تکنیکی بالقوه آزمایش
- ارائه اطلاعات در مورد کاربردهای پزشکی نتایج احتمالی مثبت، منفی و واریانت های با اهمیت بالینی نامعلوم
- خطرات و مزایای روانشناختی یادگیری نتایج آزمایش ژنتیک
- خطر انتقال جهش به کودکان
- تأثیر آزمایش برای خانواده
- معرفی آزمایش(های) خاصی که ممکن است مورد استفاده قرار گیرد و دقت فنی آزمایش(ها) و تفسیر آنها
- معرفی برنامه های مدیریت پزشکی که به دنبال نتایج آزمایش ژنتیکی خاص قابل ارائه می باشند.
مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش
این مشاوره به بیماران کمک می کند تا نتایج آزمایش خود، مفهوم یافته های مثبت یا منفی، پیامدهای پزشکی یافته ها برای خود و بستگانشان را درک کنند و از اقدامات بالینی و بررسی های آزمایشگاهی تکمیلی در دسترس مطلع شوند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
