آيا مي دانيد كه؟

آیا بیماری اپیدرمولیز بولوزا ژنتیکی است؟ شانس تکرار چقدر است؟

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری پوستیست که انواع مختلف دارد.  به طور کلی این بیماری به ۳ نوع خفیف (ساده یا سیمپلکس) و شدید (دیستروفیک) و جانکشنال تقسیم می‌شود. اما معمولا دو […]

CELL FREE FETAL DNA

آزمایش نیفتی چیست؟

نیفتی نام تجاری آزمایش بررسی دی ان ا آزاد خون مادر است که توسط شرکت چینی بی جی آی عرضه می شود. نام علمی این روش NIPT است. این تست توسط شرکت های دیگر تجاری […]

NGS

آزمایش اگزوم چیست؟

این آزمایش که در زمره نسل جدید آزمایشات ژنتیک طبقه بندی می شود(Next Generation Sequencing)  آزمایشیست که در آن همه نواحی ژنتیکی که از آن نسخه برداری می شود تعیین توالی می شود. به زبان […]

آزمایشات ژنتیک

آزمايش ژنتيك چيست؟

هر گونه آزمايش پزشكي كه به منظور بررسي وضعيت فرد از نظر ابتلا يا احتمال ابتلا و يا ناقل بودن او از نظر بيماري ها و حالات ژنتيكي و وراثتي صورت گيرد آزمايش ژنتيكي نام […]

آيا مي دانيد كه؟

آمنيو سنتز چيست؟

آمنیوسنتز روشی است که که در آن مایع آمنیوتیک از رحم برای آزمایش یا درمان برداشته شده است. مایع آمنیوتیک مایعی است که در هنگام بارداری جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می […]