کم توانی یا ناتوانی ذهنی (Intellectual Disability) وضعیتی است که قبل از سن ۱۸ سالگی تشخیص داده می شود و به یک اختلال رشد عصبی اشاره دارد که بر عملکرد در دو زمینه عملکرد شناختی و سازگاری تأثیر می گذارد. […]
چندین درمان برای آتروفی عضلانی نخاعی ایجاد شده است که نورون های حرکتی را حفظ می کند، عملکرد عضلات را بهبود می بخشد، و عمر را افزایش می دهد، اما هیچکدام از این ها درمان قطعی و دایمی بیماری نیستند. درمان در اوایل زندگی مزایای بیشتری نسبت به درمان در مراحل بعدی زندگی دارد. […]
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است از ابزارهای زیادی برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی استفاده کند. […]
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دومین بیماری شایع کشنده با وراثت اتوزومال مغلوب در اروپا است که با شیوع ناقلی ۲ الی ۳ درصد در جمعیت عمومی منجر به بروز ۱ مورد در ۱۰ هزار تولد زنده در سال می شود. […]
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی بوده و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن SMN1 در هر سلول دارای جهش هستند. […]
فرم کلاسیک بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل تغییر یا جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود. این ژن وظیفه ساخت پروتئینی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا (Survival Motor Neuron – SMN) را بر عهده دارد که نورون های حرکتی برای سالم بودن و عملکرد به آن نیاز دارند. اما هنگامی که بخشی از ژن SMN1 از بین رفته یا غیرطبیعی است، پروتئین کافی برای نورون های حرکتی وجود ندارد. این وضعیت باعث از بین رفتن و مرگ نورون های حرکتی می شود. در نتیجه سیگنال ها بین مغز و عضلات منتقل نمی شوند. عضلات نمی توانند بدون دریافت سیگنال از مغز منقبض شوند، بنابراین بسیاری از عضلات اسکلتی ضعیف می شوند و از بین می روند و منجر به علائم و نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی می شوند. […]
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود. […]
استرابیسم یا انحراف چشم که گاهی «چشم‌های کج» یا «لوچی» نامیده می‌شود، زمانی رخ می‌دهد که چشم‌ها در یک جهت قرار نگیرند. ممکن است یک چشم به داخل، خارج، بالا یا پایین منحرف شود در […]
از آنجایی که این اختلال بسیار پیچیده است و هیچ دو فرد مبتلا به اوتیسم دقیقا شبیه هم نیستند، احتمالا دلایل زیادی برای این وضعیت وجود دارد. همچنین این احتمال وجود دارد که یک علت واحد برای اختلال طبف اوتیسم وجود نداشته باشد، بلکه ناشی از ترکیبی از علل باشد. […]
علائم رفتاری اختلال طیف اوتیسم اغلب در اوایل رشد ظاهر می شود. بسیاری از کودکان علائم اوتیسم را در سن ۱۲ ماهگی تا ۱۸ ماهگی یا زودتر نشان می دهند. بسیاری از والدین از این علائم “اولیه” اوتیسم آگاه نیستند و تا زمانی که فرزندانشان در یک سن معمولی شروع به صحبت نکنند، شروع به فکر کردن در مورد اوتیسم نمی کنند. […]
کلینیک ژن