هموزیگوت، هتروزیگوت و کامپاند هتروزیگوت چیست؟
NGS

آشنایی با انواع وضعیت‌های ژنتیکی و پیامدهای آن‌ها: هموزیگوت، هتروزیگوت و کامپاند هتروزیگوت چیست؟

فهرست: مقدمه پس از انجام آزمایش‌های ژنتیکی مانند تعیین توالی اگزوم (Whole Exome Sequencing)، تعیین توالی ژنوم (Whole Genome Sequencing) یا پنل‌های ژنی، بسیاری از افراد در گزارش خود با اصطلاحاتی مانند هموزیگوت (Homozygous)، هتروزیگوت […]
مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی

فهرست: ناهنجاری‌ مادرزادی چیست؟ ناهنجاری‌های مادرزادی (congenital anomalies) ، که با نام نقص‌های هنگام تولد (birth defects) یا آنومالی نیز شناخته می‌شوند، شامل مشکلات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران بارداری ایجاد شده و […]
مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع
بیماری های اعصاب و روان

مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع

فهرست: مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع تشنج چیست؟ تشنج‌ (seizure) یک تغییر ناگهانی در فعالیت الکتریکی و بیوشیمیایی در مغز است که می‌توانند به طور موقت رفتار، احساس، حرکت یا آگاهی فرد را تحت […]