برخی از اختلالات ژنتیکی در میان افرادی که اجدادشان متعلق به یک منطقه جغرافیایی خاص می باشد، بیشتر دیده می شود. افراد در یک گروه قومی اغلب نسخه های خاصی از ژن های خود را به اشتراک می گذارند که از اجداد مشترک دریافت کرده اند. اگر یکی از این ژن های مشترک عامل یک واریانت بیماری زا (همچنین به عنوان جهش شناخته می شود) باشد، یک اختلال ژنتیکی خاص ممکن است بیشتر در گروه دیده شود.
ژنومیک ایمپرینتینگ و دیزومی تک والدینی عواملی هستند که بر اساس منشا پدری یا مادری یک واریانت بر نحوه وراثت برخی از بیماری های ژنتیکی تأثیر می گذارند.
علائم و نشانه های برخی از بیماری های ژنتیکی در طی انتقال از نسلی به نسل بعدی شدیدتر می شوند و همچنین در سنین پایین تر ظاهر می شوند. این پدیده پیش بینی نامیده می شود. پیش بینی اغلب با برخی اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی مانند بیماری هانتینگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده دیده می شود.
بیماری های تک ژنی با یکی از الگوهای وراثت اتوزومال غالب, اتوزومال مغلوب, وابسته به X غالب, وابسته به X مغلوب, وابسته به Y, میتوکندریال, میتوکندریایی یا هم غالب به ارث می رسند.
آگاهی از سابقه سلامتی خانواده می توان به تعیین ریسک ابتلای فرد به یک بیماری خاص کمک کند و به دنبال آن گزینه هایی برای پیشگیری یا تشخیص و درمان زودرس بیماری در اختیار فرد قرار دهد.