NGS Panels

پنل NGS بیماری‌های متابولیک (Inherited Metabolic Disorders NGS Panel)
NGS Panels

پنل NGS بیماری‌های متابولیک (Inherited Metabolic Disorders NGS Panel)

شهریور ۱, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه بیماری‌های متابولیک ارثی (Inherited Metabolic Disorders یا Inborn Errors of Metabolism) گروه بزرگی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که در اثر اختلال در عملکرد آنزیم‌ها، پروتئین‌های انتقال‌دهنده یا سایر اجزای مسیرهای متابولیکی ایجاد می‌شوند. […]
پنل NGS پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia NGS Panel)
NGS Panels

پنل NGS پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia NGS Panel)

شهریور ۱, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia؛ HSP) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی و ناهمگون هستند که مشخصه اصلی آنها اسپاستیسیته و ضعف پیشرونده اندام‌های تحتانی است. این بیماری‌ها می‌توانند از دوران کودکی تا بزرگسالی […]
پنل NGS آتاکسی های ارثی ( Hereditary Ataxias NGS Panel)
NGS Panels

پنل NGS آتاکسی های ارثی ( Hereditary Ataxias NGS Panel)

مرداد ۳۰, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه آتاکسی‌های ارثی، گروهی از بیماری‌های پیش‌رونده و تحلیل‌برنده سیستم عصبی هستند که با اختلال در هماهنگی حرکات (ataxia)  به دلیل آسیب به ساختار مخچه مشخص می‌شوند. این بیماری‌ها تنوع ژنتیکی بسیار بالایی داشته […]
پنل NGS سیلیوپاتی‌ها (Ciliopathies NGS Panel)
NGS Panels

پنل NGS سیلیوپاتی‌ها (Ciliopathies NGS Panel)

مرداد ۳۰, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه سیلیوپاتی‌ها (Ciliopathies) گروهی از بیماری‌های ارثی هستند که بر اثر نقص در مژک‌ها (Cilia) ایجاد می‌شوند. مژک‌ها ساختارهای ریزی روی سطح سلول‌ها هستند که در رشد سلول ها، Signaling سلولی و عملکرد اندام‌ها […]