PGD
مشاوره ژنتیک تعیین جنسیت به روش PGT
برخی زوجین بنا به دلایل مختلف شخصی، فرهنگی یا اجتماعی خواهان داشتن فرزندی با جنس خاص (پسر یا دختر) یا ایجاد تعادل جنسیتی در خانواده هستند. با استفاده از روش های درمان کمک باروری، این […]
ماه: تیر ۱۴۰۴
PGD
مشاوره ژنتیک PGT :PGT چیست؟
فهرست: PGT چیست؟ تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) روشی که در طول استفاده از روش های کمک باروری یا لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) برای بررسی جنین‌ها […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک ناتوانی ذهنی: چه روش های درمانی و پیشگیری برای ناتوانی ذهنی در دسترس می باشند؟
ناتوانی ذهنی یک وضعیت مادام العمر است. با این حال، مداخله زودهنگام و مداوم ممکن است عملکرد های فرد را بهبود بخشد و فرد را قادر سازد تا در طول زندگی خود رشد کند. عوامل زمینه ای پزشکی یا ژنتیکی و وضعیت های همزمان اغلب منجر به پیچیده تر شدن شرایط می شوند و نیاز به مداخله و پیگیری دارند. […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک ناتوانی ذهنی: ناتوانی ذهنی چگونه تشخیص داده می شود؟
ناتوانی ذهنی بر اساس علائم بالینی، تست های تشخیصی بالینی و در صورت لزوم تست های ژنتیک تشخیص داده می شود. […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک ناتوانی ذهنی: ناتوانی ذهنی چیست؟
کم توانی یا ناتوانی ذهنی (Intellectual Disability) وضعیتی است که قبل از سن ۱۸ سالگی تشخیص داده می شود و به یک اختلال رشد عصبی اشاره دارد که بر عملکرد در دو زمینه عملکرد شناختی و سازگاری تأثیر می گذارد. […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: چه درمان هایی برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دسترس می باشد؟
چندین درمان برای آتروفی عضلانی نخاعی ایجاد شده است که نورون های حرکتی را حفظ می کند، عملکرد عضلات را بهبود می بخشد، و عمر را افزایش می دهد، اما هیچکدام از این ها درمان قطعی و دایمی بیماری نیستند. درمان در اوایل زندگی مزایای بیشتری نسبت به درمان در مراحل بعدی زندگی دارد. […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است از ابزارهای زیادی برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی استفاده کند. […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: چرا تست غربالگری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به زوجین توصیه می شود؟
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دومین بیماری شایع کشنده با وراثت اتوزومال مغلوب در اروپا است که با شیوع ناقلی ۲ الی ۳ درصد در جمعیت عمومی منجر به بروز ۱ مورد در ۱۰ هزار تولد زنده در سال می شود. […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: چه کسانی بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هستند؟
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی بوده و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن SMN1 در هر سلول دارای جهش هستند. […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک SMA: چه عاملی باعث بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می شود؟
فرم کلاسیک بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل تغییر یا جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود. این ژن وظیفه ساخت پروتئینی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا (Survival Motor Neuron – SMN) را بر عهده دارد که نورون های حرکتی برای سالم بودن و عملکرد به آن نیاز دارند. اما هنگامی که بخشی از ژن SMN1 از بین رفته یا غیرطبیعی است، پروتئین کافی برای نورون های حرکتی وجود ندارد. این وضعیت باعث از بین رفتن و مرگ نورون های حرکتی می شود. در نتیجه سیگنال ها بین مغز و عضلات منتقل نمی شوند. عضلات نمی توانند بدون دریافت سیگنال از مغز منقبض شوند، بنابراین بسیاری از عضلات اسکلتی ضعیف می شوند و از بین می روند و منجر به علائم و نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی می شوند. […]